Research Output

2024 2024 2023 2023 2022 2022 2021 2021 2020 2020 2019 2019 2018 2018 0 0 2 2 4 4 6 6 8 8 10 10
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  • Publication
    Compromiso cardiovascular en pacientes con Síndrome Inflamatorio Pediátrico Multisistémico, asociado a infección por SARS-CoV-2
    ( 2020)
    Patricia Álvarez
    ;
    Valeria Acevedo
    ;
    María Lidia Valenzuela
    ;
    Vicente Montes
    ;
    Patricia Aroca
    ;
    Carla García
    ;
    Carolina Campos
    ;
    Katherine Koch
    ;
    Soledad González
    ;
    ;
    Patricia Verdugo
    ;
    Fernanda Cofré
    ;
    Jorge Mackenney
    ;
    Lorena Tapia
  • Publication
      9
  • Publication
    Clinical, neuroimaging, and molecular spectrum of TECPR2 ‐associated hereditary sensory and autonomic neuropathy with intellectual disability
    ( 2021)
    Sonja Neuser
    ;
    Barbara Brechmann
    ;
    Gali Heimer
    ;
    Ines Brösse
    ;
    Susanna Schubert
    ;
    Lauren O'Grady
    ;
    Michael Zech
    ;
    Siddharth Srivastava
    ;
    David A. Sweetser
    ;
    Yasemin Dincer
    ;
    Volker Mall
    ;
    Juliane Winkelmann
    ;
    Christian Behrends
    ;
    Basil T. Darras
    ;
    Robert J. Graham
    ;
    Parul Jayakar
    ;
    Barry Byrne
    ;
    Bat El Bar‐Aluma
    ;
    Yael Haberman
    ;
    Amir Szeinberg
    ;
    Hesham M. Aldhalaan
    ;
    Mais Hashem
    ;
    Amal Al Tenaiji
    ;
    Omar Ismayl
    ;
    Asma E. Al Nuaimi
    ;
    Karima Maher
    ;
    Shahnaz Ibrahim
    ;
    Fatima Khan
    ;
    Henry Houlden
    ;
    Vijayalakshmi S. Ramakumaran
    ;
    Alistair T. Pagnamenta
    ;
    Jennifer E. Posey
    ;
    James R. Lupski
    ;
    Wen‐Hann Tan
    ;
    Gehad ElGhazali
    ;
    Isabella Herman
    ;
    Tatiana Muñoz
    ;
    ;
    Angelika Seitz
    ;
    Mandy Krumbiegel
    ;
    ;
    Usha Kini
    ;
    Stephanie Efthymiou
    ;
    Jens Meiler
    ;
    Reza Maroofian
    ;
    Fowzan S. Alkuraya
    ;
    Rami Abou Jamra
    ;
    Bernt Popp
    ;
    Bruria Ben‐Zeev
    ;
    Darius Ebrahimi‐Fakhari
    Scopus© Citations 15  25
  • Publication
    Decoding complex inherited phenotypes in rare disorders: the DECIPHERD initiative for rare undiagnosed diseases in Chile
    ( 2024) ; ;
    Catalina Lagos
    ;
    Joan Orellana
    ;
    Gabriela Moreno
    ;
    Luz M. Martín
    ;
    Gonzalo Encina
    ;
    Daniela Böhme
    ;
    Víctor Faundes
    ;
    M. Jesús Zavala
    ;
    María Trinidad Hasbún
    ;
    Sara Fischer
    ;
    Florencia Brito
    ;
    Diego Araya
    ;
    Manuel Lira
    ;
    Javiera de la Cruz
    ;
    Camila Astudillo
    ;
    Guillermo Lay-Son
    ;
    Carolina Cares
    ;
    Mariana Aracena
    ;
    Esteban San Martin
    ;
    Zeynep Coban-Akdemir
    ;
    Jennifer E. Posey
    ;
    James R. Lupski
    ;
      6
  • Publication
    Multicenter analysis of neutrophil extracellular trap dysregulation in adult and pediatric COVID-19
    ( 2022)
    Carmelo Carmona-Rivera
    ;
    Yu Zhang
    ;
    Kerry Dobbs
    ;
    Tovah E. Markowitz
    ;
    Clifton L. Dalgard
    ;
    Andrew J. Oler
    ;
    Dillon R. Claybaugh
    ;
    Deborah Draper
    ;
    Meng Truong
    ;
    Ottavia M. Delmonte
    ;
    Francesco Licciardi
    ;
    Ugo Ramenghi
    ;
    Nicoletta Crescenzio
    ;
    Luisa Imberti
    ;
    Alessandra Sottini
    ;
    Virginia Quaresima
    ;
    Chiara Fiorini
    ;
    Valentina Discepolo
    ;
    Andrea Lo Vecchio
    ;
    Alfredo Guarino
    ;
    Luca Pierri
    ;
    Andrea Catzola
    ;
    Andrea Biondi
    ;
    Paolo Bonfanti
    ;
    ;
    Yasmin Espinosa
    ;
    Camila Astudillo
    ;
    ; ;
    Javiera de la Cruz
    ;
    Ricardo Gonzalez
    ;
    Cecilia Pinera
    ;
    Jacqueline W. Mays
    ;
    Ashley Ng
    ;
    Andrew Platt
    ;
    Beth Drolet
    ;
    John Moon
    ;
    Edward W. Cowen
    ;
    Heather Kenney
    ;
    Sarah E. Weber
    ;
    Riccardo Castagnoli
    ;
    Mary Magliocco
    ;
    Michael A. Stack
    ;
    Gina Montealegre
    ;
    Karyl Barron
    ;
    Danielle L. Fink
    ;
    Douglas B. Kuhns
    ;
    Stephen M. Hewitt
    ;
    Lisa M. Arkin
    ;
    Daniel S. Chertow
    ;
    Helen C. Su
    ;
    Luigi D. Notarangelo
    ;
    Mariana J. Kaplan
    Scopus© Citations 11  13
  • Publication
    Partial loss of function mutations in GINS4 lead to natural killer cell deficiency with neutropenia
    ( 2022)
    Matilde Conte
    ;
    Angelo Taglialatela
    ;
    Giuseppe Leuzzi
    ;
    Ivan Chinn
    ;
    Sandra Salinas
    ;
    ;
    Liz Veramendi Espinoza
    ;
    Alberto Ciccia
    ;
    James Lupski
    ;
    Juan Aldave Becerra
    ;
    Emily Mace
    ;
    Jordan Orange
      4
  • Publication
    Inborn errors of OAS–RNase L in SARS-CoV-2–related multisystem inflammatory syndrome in children
    ( 2023)
    Danyel Lee
    ;
    Jérémie Le Pen
    ;
    Ahmad Yatim
    ;
    Beihua Dong
    ;
    Yann Aquino
    ;
    Masato Ogishi
    ;
    Rémi Pescarmona
    ;
    Estelle Talouarn
    ;
    Darawan Rinchai
    ;
    Peng Zhang
    ;
    Magali Perret
    ;
    Zhiyong Liu
    ;
    Iolanda Jordan
    ;
    Sefika Elmas Bozdemir
    ;
    Gulsum Iclal Bayhan
    ;
    Camille Beaufils
    ;
    Lucy Bizien
    ;
    Aurelie Bisiaux
    ;
    Weite Lei
    ;
    Milena Hasan
    ;
    Jie Chen
    ;
    Christina Gaughan
    ;
    Abhishek Asthana
    ;
    Valentina Libri
    ;
    Joseph M. Luna
    ;
    Fabrice Jaffré
    ;
    H.-Heinrich Hoffmann
    ;
    Eleftherios Michailidis
    ;
    Marion Moreews
    ;
    Yoann Seeleuthner
    ;
    Kaya Bilguvar
    ;
    Shrikant Mane
    ;
    Carlos Flores
    ;
    Yu Zhang
    ;
    Andrés A. Arias
    ;
    Rasheed Bailey
    ;
    Agatha Schlüter
    ;
    Baptiste Milisavljevic
    ;
    Benedetta Bigio
    ;
    Tom Le Voyer
    ;
    Marie Materna
    ;
    Adrian Gervais
    ;
    Marcela Moncada-Velez
    ;
    Francesca Pala
    ;
    Tomi Lazarov
    ;
    Romain Levy
    ;
    Anna-Lena Neehus
    ;
    Jérémie Rosain
    ;
    Jessica Peel
    ;
    Yi-Hao Chan
    ;
    Marie-Paule Morin
    ;
    Rosa Maria Pino-Ramirez
    ;
    Serkan Belkaya
    ;
    Lazaro Lorenzo
    ;
    Jordi Anton
    ;
    Selket Delafontaine
    ;
    Julie Toubiana
    ;
    Fanny Bajolle
    ;
    Victoria Fumadó
    ;
    Marta L. DeDiego
    ;
    Nadhira Fidouh
    ;
    Flore Rozenberg
    ;
    Jordi Pérez-Tur
    ;
    Shuibing Chen
    ;
    Todd Evans
    ;
    Frédéric Geissmann
    ;
    Pierre Lebon
    ;
    Susan R. Weiss
    ;
    Damien Bonnet
    ;
    Xavier Duval
    ;
    Qiang Pan-Hammarström
    ;
    Anna M. Planas
    ;
    Isabelle Meyts
    ;
    Filomeen Haerynck
    ;
    Aurora Pujol
    ;
    Vanessa Sancho-Shimizu
    ;
    Clifford L. Dalgard
    ;
    Jacinta Bustamante
    ;
    Anne Puel
    ;
    Stéphanie Boisson-Dupuis
    ;
    Bertrand Boisson
    ;
    Tom Maniatis
    ;
    Qian Zhang
    ;
    Paul Bastard
    ;
    Luigi Notarangelo
    ;
    Vivien Béziat
    ;
    Rebeca Perez de Diego
    ;
    Carlos Rodriguez-Gallego
    ;
    Helen C. Su
    ;
    Richard P. Lifton
    ;
    Emmanuelle Jouanguy
    ;
    Aurélie Cobat
    ;
    Laia Alsina
    ;
    Sevgi Keles
    ;
    Elie Haddad
    ;
    Laurent Abel
    ;
    Alexandre Belot
    ;
    Lluis Quintana-Murci
    ;
    Charles M. Rice
    ;
    Robert H. Silverman
    ;
    Shen-Ying Zhang
    ;
    Jean-Laurent Casanova
    ;
    Loubna Alavoine
    ;
    Sylvie Behillil
    ;
    Charles Burdet
    ;
    Charlotte Charpentier
    ;
    Aline Dechanet
    ;
    Diane Descamps
    ;
    Xavier Duval
    ;
    Jean-Luc Ecobichon
    ;
    Vincent Enouf
    ;
    Wahiba Frezouls
    ;
    Nadhira Houhou
    ;
    Ouifiya Kafif
    ;
    Jonathan Lehacaut
    ;
    Sophie Letrou
    ;
    Bruno Lina
    ;
    Jean-Christophe Lucet
    ;
    Pauline Manchon
    ;
    Mariama Nouroudine
    ;
    Valentine Piquard
    ;
    Caroline Quintin
    ;
    Michael Thy
    ;
    Sarah Tubiana
    ;
    Sylvie van der Werf
    ;
    Valérie Vignali
    ;
    Benoit Visseaux
    ;
    Yazdan Yazdanpanah
    ;
    Abir Chahine
    ;
    Nawal Waucquier
    ;
    Maria-Claire Migaud
    ;
    Dominique Deplanque
    ;
    Félix Djossou
    ;
    Mayka Mergeay-Fabre
    ;
    Aude Lucarelli
    ;
    Magalie Demar
    ;
    Léa Bruneau
    ;
    Patrick Gérardin
    ;
    Adrien Maillot
    ;
    Christine Payet
    ;
    Bruno Laviolle
    ;
    Fabrice Laine
    ;
    Christophe Paris
    ;
    Mireille Desille-Dugast
    ;
    Julie Fouchard
    ;
    Denis Malvy
    ;
    Duc Nguyen
    ;
    Thierry Pistone
    ;
    Pauline Perreau
    ;
    Valérie Gissot
    ;
    Carole Le Goas
    ;
    Samatha Montagne
    ;
    Lucie Richard
    ;
    Catherine Chirouze
    ;
    Kévin Bouiller
    ;
    Maxime Desmarets
    ;
    Alexandre Meunier
    ;
    Benjamin Lefèvre
    ;
    Hélène Jeulin
    ;
    Karine Legrand
    ;
    Sandra Lomazzi
    ;
    Bernard Tardy
    ;
    Amandine Gagneux-Brunon
    ;
    Frédérique Bertholon
    ;
    Elisabeth Botelho-Nevers
    ;
    Kouakam Christelle
    ;
    Leturque Nicolas
    ;
    Layidé Roufai
    ;
    Karine Amat
    ;
    Sandrine Couffin-Cadiergues
    ;
    Hélène Espérou
    ;
    Samia Hendou
    ;
    Laurent Abel
    ;
    Hassan Abolhassani
    ;
    Sergio Aguilera-Albesa
    ;
    Alessandro Aiuti
    ;
    Ozge Metin Akcan
    ;
    Nihal Akcay
    ;
    Gulsum Alkan
    ;
    Suzan A. Alkhater
    ;
    Luis Miguel Allende
    ;
    Yosunkaya Alper
    ;
    Naima Amenzoui
    ;
    Mark S. Anderson
    ;
    Lisa Arkin
    ;
    Melodie Aubart
    ;
    Iryna Avramenko
    ;
    Şehnaz Aydemir
    ;
    Zeynep Gökçe Gayretli Aydin
    ;
    Caner Aytekin
    ;
    Gökhan Aytekin
    ;
    Selma Erol Aytekin
    ;
    Silvia Yumi Bando
    ;
    Kathie Beland
    ;
    Serkan Belkaya
    ;
    Catherine M. Biggs
    ;
    Agurtzane Bilbao Aburto
    ;
    Geraldine Blanchard-Rohner
    ;
    Daniel Blázquez-Gamero
    ;
    Marketa Bloomfield
    ;
    Dusan Bogunovic
    ;
    Anastasia Bondarenko
    ;
    Alessandro Borghesi
    ;
    Amed Aziz Bousfiha
    ;
    Oksana Boyarchuk
    ;
    Petter Brodin
    ;
    Yenan Bryceson
    ;
    Giorgia Bucciol
    ;
    Valeria Calcaterra
    ;
    Giorgio Casari
    ;
    Andre Cavalcanti
    ;
    Jale Bengi Celik
    ;
    George P. Chrousos
    ;
    Roger Colobran
    ;
    Antonio Condino-Neto
    ;
    Francesca Conti
    ;
    Megan Cooper
    ;
    Taner Coskuner
    ;
    Cyril Cyrus
    ;
    Enza D’Auria
    ;
    Selket Delafontaine
    ;
    Beth A. Drolet
    ;
    Burcu Bursal Duramaz
    ;
    Loubna El Zein
    ;
    Marwa H. Elnagdy
    ;
    Melike Emiroglu
    ;
    Emine Hafize Erdeniz
    ;
    Marianna Fabi
    ;
    Hagit Baris Feldman
    ;
    Jacques Fellay
    ;
    Filip Fencl
    ;
    Filippos Filippatos
    ;
    Julie Freiss
    ;
    Jiri Fremuth
    ;
    Alenka Gagro
    ;
    Blanca Garcia-Solis
    ;
    Gianluca Vergine
    ;
    Rafaela González-Montelongo
    ;
    Yahya Gul
    ;
    Belgin Gülhan
    ;
    Sara Sebnem Kilic Gultekin
    ;
    Marta Gut
    ;
    Rabih Halwani
    ;
    Lennart Hammarström
    ;
    Nevin Hatipoğlu
    ;
    James Heath
    ;
    Sarah E. Henrickson
    ;
    Elisa Hernandez-Brito
    ;
    Ilse Hoffman
    ;
    Levi Hoste
    ;
    Elena Hsieh
    ;
    Antonio Íñigo-Campos
    ;
    Yuval Itan
    ;
    Petr Jabandziev
    ;
    Bahar Kandemir
    ;
    Saliha Kanık-Yüksek
    ;
    Hasan Kapakli
    ;
    Adem Karbuz
    ;
    Ozgur Kasapcopur
    ;
    Robin Kechiche
    ;
    Yasemin Kendir Demirkol
    ;
    Omer Kilic
    ;
    Stella Kim Hansen
    ;
    Adam Klocperk
    ;
    Yu-Lung Lau
    ;
    Jan Lebl
    ;
    José M. Lorenzo-Salazar
    ;
    Carrie L. Lucas
    ;
    Majistor Maglorius
    ;
    Laura Marque
    ;
    Yeray Novoa Medina
    ;
    Abián Montesdeoca Melián
    ;
    Alexios-Fotios A. Mentis
    ;
    Michele T. Pato
    ;
    Athanasios Michos
    ;
    Joshua D. Milner
    ;
    Trine H. Mogensen
    ;
    Adrián Muñoz-Barrera
    ;
    Serdar Nepesov
    ;
    João Farela Neves
    ;
    Ashley Ng
    ;
    Lisa F. P. Ng
    ;
    Antonio Novelli
    ;
    Giuseppe Novelli
    ;
    Fatma Nur Oz
    ;
    J. Gonzalo Ocejo-Viñals
    ;
    Satoshi Okada
    ;
    Zerrin Orbak
    ;
    Ahmet Osman Kilic
    ;
    Hind Ouair
    ;
    Şadiye Kübra Tüter Öz
    ;
    Tayfun Özçelik
    ;
    Esra Akyüz Özkan
    ;
    Aslınur Özkaya Parlakay
    ;
    Carlos N. Pato
    ;
    Estela Paz-Artal
    ;
    Simon Pelham
    ;
    Isabelle Pellier
    ;
    Quentin Philippot
    ;
    Laura Planas-Serra
    ;
    Samira Plassart
    ;
    Petra Pokorna
    ;
    Meltem Polat
    ;
    ;
    Carolina Prando
    ;
    Laurent Renia
    ;
    Jacques G. Rivière
    ;
    Agustí Rodríguez-Palmero
    ;
    Lucie Roussel
    ;
    Luis A. Rubio-Rodriguez
    ;
    Moro Salifu
    ;
    Lumir Sasek
    ;
    Laura Sasia
    ;
    Anna Scherbina
    ;
    Erica Schmitt
    ;
    Anna Sediva
    ;
    Esra Sevketoglu
    ;
    Katerina Slaba
    ;
    Ondrej Slaby
    ;
    Ali Sobh
    ;
    Jordi Solé-Violán
    ;
    Pere Soler-Palacin
    ;
    Lien De Somer
    ;
    Betül Sözeri
    ;
    András N. Spaan
    ;
    Yuriy Stepanovskiy
    ;
    Stuart G. Tangye
    ;
    Gonul Tanir
    ;
    Elizabeth Barbara Tatsi
    ;
    Christian W. Thorball
    ;
    Selda Hancerli Torun
    ;
    Stuart Turvey
    ;
    Mohammed J. Uddin
    ;
    Emel Uyar
    ;
    Juan Valencia-Ramos
    ;
    Ana Maria Van Den Rym
    ;
    Hulya Vatansev
    ;
    Martín Castillo de Vera
    ;
    François Vermeulen
    ;
    Donald C. Vinh
    ;
    Alla Volokha
    ;
    Horst von Bernuth
    ;
    Carine Wouters
    ;
    Aysun Yahşi
    ;
    Volkan Yarar
    ;
    Osman Yesilbas
    ;
    Mehmet Yıldız
    ;
    Mayana Zatz
    ;
    Pawel Zawadzki
    ;
    Gianvincenzo Zuccotti
    ;
    Shen-Ying Zhang
    ;
    Jean-Laurent Casanova
    Scopus© Citations 60  9
  • Publication
    Genetic and mechanistic diversity in pediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis
    ( 2018)
    Ivan K. Chinn
    ;
    Olive S. Eckstein
    ;
    Erin C. Peckham-Gregory
    ;
    Baruch R. Goldberg
    ;
    Lisa R. Forbes
    ;
    Sarah K. Nicholas
    ;
    Emily M. Mace
    ;
    Tiphanie P. Vogel
    ;
    Harshal A. Abhyankar
    ;
    Maria I. Diaz
    ;
    Helen E. Heslop
    ;
    Robert A. Krance
    ;
    Caridad A. Martinez
    ;
    Trung C. Nguyen
    ;
    Dalia A. Bashir
    ;
    Jordana R. Goldman
    ;
    Asbjørg Stray-Pedersen
    ;
    Luis A. Pedroza
    ;
    ;
    Juan C. Aldave-Becerra
    ;
    Sean A. McGhee
    ;
    Waleed Al-Herz
    ;
    Aghiad Chamdin
    ;
    Zeynep H. Coban-Akdemir
    ;
    Shalini N. Jhangiani
    ;
    Donna M. Muzny
    ;
    Tram N. Cao
    ;
    Diana N. Hong
    ;
    Richard A. Gibbs
    ;
    James R. Lupski
    ;
    Jordan S. Orange
    ;
    Kenneth L. McClain
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    Carl E. Allen
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