Bartter syndrome: an infrequent tubulopathy of prenatal onset
Journal
Revista Chilena de Pediatría
ISSN
0370-4106
0370-4106
Date Issued
2019
Author(s)
Carmen Luz Gómez De la F.
José M. Novoa P.
Nury Caviedes R.
Type
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Abstract
<jats:p>Introducción: Síndrome de Bartter (SB) es una tubulopatía hereditaria, poco frecuente que tiene dos formas de presentación, forma grave de inicio antenatal (Bartter neonatal) y forma de aparición más tardía (Bartter clásico). En su forma antenatal se manifiesta con poliuria fetal, polihidroamnios de inicio precoz y severo, parto prematuro secundario y restricción de crecimiento intrauterino. La etapa postnatal presenta episodios recurrentes de deshidratación y desbalance electrolítico que pueden comprometer la sobrevida del paciente.Objetivo: Comunicar un caso de SB neonatal y presentar una revisión de la literatura en esta patología.Caso Clínico: Prematuro 35 semanas, con antecedente de severo polihidroamnios diagnosticado a las 27 semanas de gestación, sin causa aparente. Desde su nacimiento evolucionó con poliuria y alcalosis metabólica hipokalémica haciendo plantear, en primera semana de vida, diagnóstico de Síndrome de Bartter neonatal. El laboratorio confirmó perdidas urinarias de electrólitos. Fue manejado con balance hídrico estricto y suplementación de sodio y potasio, logrando estabilizar peso y desbalance electrolítico. Se mantiene en control nefrológico, con suplementación de gluconato de potasio y cloruro de sodio. Se agregó ibuprofeno al cuarto mes como parte del tratamiento. Al séptimo mes de vida, ecografía renal demostró nefrocalcinosis. Al año de vida se evidenció hipoacusia sensorioneural profunda requiriendo implante coclear.Conclusión: Presencia de polihidroamnios severo de aparición temprana sin causa identificada debe hacer sospechar SB, que aun siendo infrecuente determina graves alteraciones hidroelectrolíticas y debe ser iniciado su tratamiento precozmente</jats:p>
Subjects
bartter syndrome
;
polyhydramnios
;
hypokalemic metabolic alkalosis
;
tubulopathy
;
adult
;
bartter syndrome
;
female
;
hearing loss, sensorineural
;
humans
;
ibuprofen
;
infant
;
infant, newborn
;
nephrocalcinosis
;
polyhydramnios
;
pregnancy
;
gluconate potassium
;
ibuprofen
;
potassium
;
sodium
;
sodium chloride
;
ibuprofen
;
article
;
bartter syndrome
;
case report
;
clinical article
;
cochlear implantation
;
echography
;
electrolyte disturbance
;
electrolyte urine level
;
fluid balance
;
gestational age
;
human
;
hydramnios
;
hypokalemic alkalosis
;
kidney calcification
;
kidney tubule disorder
;
laboratory test
;
metabolic alkalosis
;
mineral supplementation
;
newborn
;
perception deafness
;
polyuria
;
prematurity
;
adult
;
bartter syndrome
;
female
;
hydramnios
;
infant
;
kidney calcification
;
pathophysiology
;
perception deafness
;
pregnancy