Nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina
Journal
Revista Chilena de Pediatría
ISSN
0370-4106
0370-4106
Date Issued
2020
Author(s)
Luisa Schonhaut B.
Joanna Britzmann L.
Mario Zanolli S.
Jovanka Pavlov N.
Trinidad Hasbun Z.
Type
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Abstract
<jats:p>El nistagmo infantil es infrecuente y representa un desafío diagnóstico para el pediatra. El albinismo es una de sus principales causas, siendo difícil de sospechar en ausencia de compromiso cutáneo evidente, especialmente en pacientes femeninas, debido a que tipo de herencia del albinismo ocular.Objetivo: Describir un caso de nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular aislado en paciente femenina, para discutir el enfoque diagnóstico pediátrico.Caso Clínico: Paciente femenino de 3 semanas de vida, sin antecedentes mórbidos, derivada a neuropediatra y oftalmólogo por movimientos oculares paroxísticos desde las 2 semanas, con estudio con electroencefalograma e imágenes cerebrales normales. A los 3 meses se confirmó translucencia iridiana, nistagmo y astigmatismo hipermetrópico. La valuación dermatológica descartó compromiso cutáneo. Evolucionó con inclinación cefálica hacia abajo y retraso del desarrollo de la coordinación, fue manejada con lentes de corrección y kinesioterapia. A los 3 años, destacaba mejoría de la agudeza visual, disminución del nistagmo y neurodesarrollo normal. La evaluación oftalmológica de ambos padres fue normal y no había antecedentes de nistagmo o albinismo en la familia. Por decisión de los padres no se realizó estudio genético.Conclusión: El diagnóstico de nistagmo secundario a compromiso ocular del albinismo, aún en ausencia de afección cutánea, es clínico; el estudio genético permite confirmar la etiología, sin ser un examen imprescindible, a menos que se considere la planificación familiar. La pesquisa oportuna e intervención multidisciplinaria determinan un mejor pronóstico.</jats:p>
Subjects
albinism
;
congenital torticollis
;
infantile nystagmus
;
nystagmus
;
ocular albinism
;
article
;
case report
;
clinical article
;
electroencephalography
;
eye movement
;
female
;
human
;
hypermetropia
;
kinesiotherapy
;
nerve cell differentiation
;
nystagmus
;
ocular albinism
;
prognosis
;
visual acuity