Rett Syndrome: MECP2 gene molecular analysis in Chilean patients [Síndrome de Rett: análisis molecular del gen MECP2 en pacientes chilenas]

Introducción: El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por producir una regresión del desarrollo psicomotor en niñas previamente sanas. La mayoría de los casos son causados por variantes patogénicas en el gen MECP2, que codifica para la proteína methyl CpGbinding protein 2.Objetivo: Describir la frecuencia y el tipo de variantes patogénicas en MECP2 en mujeres chilenas con diagnóstico clínico de RTT.Pacientes y Método: Se invitó a participar en este estudio a mujeres chilenas con sospecha clínica de RTT. Se reunió información clínica mediante un cuestionario. Se analizaron variantes patogénicas en MECP2 mediante el método de secuenciación de Sanger y se utilizó Multiple Ligation-dependant Probe Amplification (MLPA) para la detección de duplicaciones y deleciones.Resultado: El estudio incluyó 14 pacientes con sospecha de RTT, de las cuales 8 (57%) pacientes tuvieron variantes patogénicas. Las restantes permanecen sin diagnóstico molecular.Conclusión: Variantes patogénicas en MECP2 están presentes en pacientes chilenas con RTT. Es probable que haya otros genes o diagnósticos involucrados en las pacientes sin hallazgos en MECP2. A partir de este trabajo, el diagnóstico molecular está disponible en Chile.

Subjects

rett syndrome

;

mecp2

;

methyl-cpg-binding protein 2

;

adolescent

;

adult

;

child

;

child, preschool

;

chile

;

female

;

gene deletion

;

gene duplication

;

genetic markers

;

genetic testing

;

humans

;

methyl-cpg-binding protein 2

;

rett syndrome

;

young adult

;

methyl cpg binding protein 2

;

mecp2 protein, human

;

methyl cpg binding protein 2

;

article

;

child

;

chilean

;

clinical article

;

female

;

gene

;

gene deletion

;

gene duplication

;

gene frequency

;

genetic variability

;

human

;

methyl cpg binding protein 2 gene

;

multiplex ligation dependent probe amplification

;

questionnaire

;

rett syndrome

;

sanger sequencing

;

adolescent

;

adult

;

chile

;

genetic marker

;

genetic screening

;

genetics

;

preschool child

;

procedures

;

rett syndrome

;

young adult