REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
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REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
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grepetto@udd.cl
ORCID
Scopus Author ID
57198456305

Research Output

2023 2023 2022 2022 2021 2021 2020 2020 2019 2019 2018 2018 2017 2017 2016 2016 2015 2015 0.0 0.0 1.0 1.0 2.0 2.0 3.0 3.0 4.0 4.0 5.0 5.0

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  • Publication
    Gathering the Stakeholder’s Perspective: Experiences and Opportunities in Rare Genetic Disease Research
    ( 2023)
    Lauren K. White
    ;
    T. Blaine Crowley
    ;
    Brenda Finucane
    ;
    Emily J. McClellan
    ;
    Sarah Donoghue
    ;
    Sixto Garcia-Minaur
    ;
    Gabriela M. Repetto
    ;
    Matthias Fischer
    ;
    Sebastien Jacquemont
    ;
    Raquel E. Gur
    ;
    Anne M. Maillard
    ;
    Kirsten A. Donald
    ;
    Anne S. Bassett
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    Scopus© Citations 1  3
  • Publication
    Chromatin regulators in the TBX1 network confer risk for conotruncal heart defects in 22q11.2DS
    ( 2023)
    Yingjie Zhao
    ;
    Yujue Wang
    ;
    Lijie Shi
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    ;
    T. Blaine Crowley
    ;
    Daniel E. McGinn
    ;
    Oanh T. Tran
    ;
    Daniella Miller
    ;
    Jhih-Rong Lin
    ;
    Elaine Zackai
    ;
    H. Richard Johnston
    ;
    Eva W. C. Chow
    ;
    Jacob A. S. Vorstman
    ;
    Claudia Vingerhoets
    ;
    Therese van Amelsvoort
    ;
    Doron Gothelf
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Jeroen Breckpot
    ;
    Joris R. Vermeesch
    ;
    Stephan Eliez
    ;
    Maude Schneider
    ;
    Marianne B. M. van den Bree
    ;
    Michael J. Owen
    ;
    Wendy R. Kates
    ;
    REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
    ;
    Vandana Shashi
    ;
    Kelly Schoch
    ;
    Carrie E. Bearden
    ;
    M. Cristina Digilio
    ;
    Marta Unolt
    ;
    Carolina Putotto
    ;
    Bruno Marino
    ;
    Maria Pontillo
    ;
    Marco Armando
    ;
    Stefano Vicari
    ;
    Kathleen Angkustsiri
    ;
    Linda Campbell
    ;
    Tiffany Busa
    ;
    Damian Heine-Suñer
    ;
    Kieran C. Murphy
    ;
    Declan Murphy
    ;
    Sixto García-Miñaúr
    ;
    Luis Fernández
    ;
    Tiffany Busa
    ;
    Zhengdong D. Zhang
    ;
    Elizabeth Goldmuntz
    ;
    Raquel E. Gur
    ;
    Beverly S. Emanuel
    ;
    Deyou Zheng
    ;
    Christian R. Marshall
    ;
    Anne S. Bassett
    ;
    Tao Wang
    ;
    Bernice E. Morrow
    Scopus© Citations 2  4
  • Publication
    PEMapper and PECaller provide a simplified approach to whole-genome sequencing
    ( 2017)
    H. Richard Johnston
    ;
    Pankaj Chopra
    ;
    Thomas S. Wingo
    ;
    Viren Patel
    ;
    Michael P. Epstein
    ;
    Jennifer G. Mulle
    ;
    Stephen T. Warren
    ;
    Michael E. Zwick
    ;
    David J. Cutler
    ;
    Bernice Morrow
    ;
    Beverly Emanuel
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    ;
    Steve Scherer
    ;
    Anne Bassett
    ;
    Eva Chow
    ;
    Joris Vermeesch
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Raquel Gur
    ;
    Carrie Bearden
    ;
    Wendy Kates
    ;
    Vandana Shashi
    ;
    Tony Simon
    ;
    Pankj Chopra
    ;
    Joseph Cubells
    ;
    David J. Cutler
    ;
    Michael P. Epstein
    ;
    H. Richard Johnston
    ;
    Jennifer Mulle
    ;
    Viren Patel
    ;
    Stephen T. Warren
    ;
    Thomas S. Wingo
    ;
    Michael E. Zwick
    ;
    Linda Campbell
    ;
    REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
    ;
    Jacob Vorstman
    ;
    Therese Van Amelsvoort
    ;
    Stephen Eliez
    ;
    Nicole Philip
    ;
    Doron Gothelf
    ;
    Marianne Van Den Bree
    ;
    Michael Owen
    ;
    Clodagh Murphy
    ;
    Declan Murphy
    ;
    Sixto Garcia-Minaur
    ;
    Damian Neine-Suner
    ;
    Kieran Murphy
    ;
    Marco Armando
    ;
    Stefano Vicari
      7
  • Publication
    Mapping Subcortical Brain Alterations in 22q11.2 Deletion Syndrome: Effects of Deletion Size and Convergence With Idiopathic Neuropsychiatric Illness
    ( 2020)
    Christopher R.K. Ching
    ;
    Boris A. Gutman
    ;
    Daqiang Sun
    ;
    Julio Villalon Reina
    ;
    Anjanibhargavi Ragothaman
    ;
    Dmitry Isaev
    ;
    Artemis Zavaliangos-Petropulu
    ;
    Amy Lin
    ;
    Rachel K. Jonas
    ;
    Leila Kushan
    ;
    Laura Pacheco-Hansen
    ;
    Ariana Vajdi
    ;
    Jennifer K. Forsyth
    ;
    Maria Jalbrzikowski
    ;
    Geor Bakker
    ;
    Therese van Amelsvoort
    ;
    Kevin M. Antshel
    ;
    Wanda Fremont
    ;
    Wendy R. Kates
    ;
    Linda E. Campbell
    ;
    Kathryn L. McCabe
    ;
    Michael C. Craig
    ;
    Eileen Daly
    ;
    Maria Gudbrandsen
    ;
    Clodagh M. Murphy
    ;
    Declan G. Murphy
    ;
    Kieran C. Murphy
    ;
    Ania Fiksinski
    ;
    Sanne Koops
    ;
    Jacob Vorstman
    ;
    T. Blaine Crowley
    ;
    Beverly S. Emanuel
    ;
    Raquel E. Gur
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    ;
    David R. Roalf
    ;
    Kosha Ruparel
    ;
    J. Eric Schmitt
    ;
    Elaine H. Zackai
    ;
    Courtney A. Durdle
    ;
    Naomi J. Goodrich-Hunsaker
    ;
    Tony J. Simon
    ;
    Anne S. Bassett
    ;
    Nancy J. Butcher
    ;
    Eva W.C. Chow
    ;
    Fidel Vila-Rodriguez
    ;
    Adam Cunningham
    ;
    Joanne Doherty
    ;
    David E. Linden
    ;
    Hayley Moss
    ;
    Michael J. Owen
    ;
    Marianne van den Bree
    ;
    Nicolas A. Crossley
    ;
    REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
    ;
    Paul M. Thompson
    ;
    Carrie E. Bearden
    Scopus© Citations 44  7
  • Publication
    RETRACTED: Nested Inversion Polymorphisms Predispose Chromosome 22q11.2 to Meiotic Rearrangements
    ( 2017)
    Wolfram Demaerel
    ;
    Matthew S. Hestand
    ;
    Elfi Vergaelen
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Marcos López-Sánchez
    ;
    Luis A. Pérez-Jurado
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    ;
    Elaine Zackai
    ;
    Beverly S. Emanuel
    ;
    Bernice E. Morrow
    ;
    Jeroen Breckpot
    ;
    Koenraad Devriendt
    ;
    Joris R. Vermeesch
    ;
    Kevin Antshel
    ;
    Celso Arango
    ;
    Marco Armando
    ;
    Anne Bassett
    ;
    Carrie Bearden
    ;
    Erik Boot
    ;
    Marta Bravo-Sanchez
    ;
    Elemi Breetvelt
    ;
    Tiffany Busa
    ;
    Nancy Butcher
    ;
    Linda Campbell
    ;
    Miri Carmel
    ;
    Eva Chow
    ;
    T. Blaine Crowley
    ;
    Joseph Cubells
    ;
    David Cutler
    ;
    Wolfram Demaerel
    ;
    Maria Cristina Digilio
    ;
    Sasja Duijff
    ;
    Stephan Eliez
    ;
    Beverly Emanuel
    ;
    Michael Epstein
    ;
    Rens Evers
    ;
    Luis Fernandez Garcia-Moya
    ;
    Ania Fiksinski
    ;
    David Fraguas
    ;
    Wanda Fremont
    ;
    Rosemarie Fritsch
    ;
    Sixto Garcia-Minaur
    ;
    Aaron Golden
    ;
    Doron Gothelf
    ;
    Tingwei Guo
    ;
    Ruben Gur
    ;
    Raquel Gur
    ;
    Damian Heine-Suner
    ;
    Matthew Hestand
    ;
    Stephen Hooper
    ;
    Wendy Kates
    ;
    Leila Kushan
    ;
    Alejandra Laorden-Nieto
    ;
    Johanna Maeder
    ;
    Bruno Marino
    ;
    Christian Marshall
    ;
    Kathryn McCabe
    ;
    Donna McDonald-McGinn
    ;
    Elena Michaelovosky
    ;
    Bernice Morrow
    ;
    Edward Moss
    ;
    Jennifer Mulle
    ;
    Declan Murphy
    ;
    Kieran Murphy
    ;
    Clodagh Murphy
    ;
    Maria Niarchou
    ;
    Claudia Ornstein
    ;
    Michael Owen
    ;
    Nicole Philip
    ;
    Gabriela Repetto
    ;
    Maude Schneider
    ;
    Vandana Shashi
    ;
    Tony Simon
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Flora Tassone
    ;
    Marta Unolt
    ;
    Therese van Amelsvoort
    ;
    Marianne van den Bree
    ;
    Esther Van Duin
    ;
    Elfi Vergaelen
    ;
    Joris Vermeesch
    ;
    Stefano Vicari
    ;
    Claudia Vingerhoets
    ;
    Jacob Vorstman
    ;
    Steve Warren
    ;
    Ronnie Weinberger
    ;
    Omri Weisman
    ;
    Abraham Weizman
    ;
    Elaine Zackai
    ;
    Zhengdong Zhang
    ;
    Michael Zwick
      8
  • Publication
    Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age
    ( 2023)
    Lindsay R. Freud
    ;
    Stephanie Galloway
    ;
    T. Blaine Crowley
    ;
    Julie Moldenhauer
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Jeroen Breckpot
    ;
    Antoni Borrell
    ;
    Neeta L. Vora
    ;
    Bettina Cuneo
    ;
    Hilary Hoffman
    ;
    Lisa Gilbert
    ;
    Beata Nowakowska
    ;
    Maciej Geremek
    ;
    Anna Kutkowska-Kaźmierczak
    ;
    Joris R. Vermeesch
    ;
    Koen Devriendt
    ;
    Tiffany Busa
    ;
    Sabine Sigaudy
    ;
    Trisha Vigneswaran
    ;
    John M. Simpson
    ;
    Jeffrey Dungan
    ;
    Nina Gotteiner
    ;
    Karl-Philipp Gloning
    ;
    Maria Cristina Digilio
    ;
    Marta Unolt
    ;
    Carolina Putotto
    ;
    Bruno Marino
    ;
    REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
    ;
    Magdalena Fadic
    ;
    Sixto Garcia-Minaur
    ;
    Ana Achón Buil
    ;
    Mary Ann Thomas
    ;
    Deborah Fruitman
    ;
    Taylor Beecroft
    ;
    Pui Wah Hui
    ;
    Solveig Oskarsdottir
    ;
    Rachael Bradshaw
    ;
    Amanda Criebaum
    ;
    Mary E. Norton
    ;
    Tiffany Lee
    ;
    Miwa Geiger
    ;
    Leslie Dunnington
    ;
    Jacqueline Isaac
    ;
    Louise Wilkins-Haug
    ;
    Lindsey Hunter
    ;
    Claudia Izzi
    ;
    Marika Toscano
    ;
    Tullio Ghi
    ;
    Julie McGlynn
    ;
    Francesca Romana Grati
    ;
    Beverly S. Emanuel
    ;
    Kimberly Gaiser
    ;
    J. William Gaynor
    ;
    Elizabeth Goldmuntz
    ;
    Daniel E. McGinn
    ;
    Erica Schindewolf
    ;
    Oanh Tran
    ;
    Elaine H. Zackai
    ;
    Qi Yan
    ;
    Anne S. Bassett
    ;
    Ronald Wapner
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    Scopus© Citations 2  22
  • Publication
    Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome
    ( 2023)
    Sólveig Óskarsdóttir
    ;
    Erik Boot
    ;
    Terrence Blaine Crowley
    ;
    Joanne C.Y. Loo
    ;
    Jill M. Arganbright
    ;
    Marco Armando
    ;
    Adriane L. Baylis
    ;
    Elemi J. Breetvelt
    ;
    René M. Castelein
    ;
    Madeline Chadehumbe
    ;
    Christopher M. Cielo
    ;
    Steven de Reuver
    ;
    Stephan Eliez
    ;
    Ania M. Fiksinski
    ;
    Brian J. Forbes
    ;
    Emily Gallagher
    ;
    Sarah E. Hopkins
    ;
    Oksana A. Jackson
    ;
    Lorraine Levitz-Katz
    ;
    Gunilla Klingberg
    ;
    Michele P. Lambert
    ;
    Bruno Marino
    ;
    Maria R. Mascarenhas
    ;
    Julie Moldenhauer
    ;
    Edward M. Moss
    ;
    Beata Anna Nowakowska
    ;
    Ani Orchanian-Cheff
    ;
    Carolina Putotto
    ;
    REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
    ;
    Erica Schindewolf
    ;
    Maude Schneider
    ;
    Cynthia B. Solot
    ;
    Kathleen E. Sullivan
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Marta Unolt
    ;
    Jason P. Van Batavia
    ;
    Claudia Vingerhoets
    ;
    Jacob Vorstman
    ;
    Anne S. Bassett
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    Scopus© Citations 5  5
  • Publication
    Variance of IQ is partially dependent on deletion type among 1,427 22q11.2 deletion syndrome subjects
    ( 2018)
    Yingjie Zhao
    ;
    Tingwei Guo
    ;
    Ania Fiksinski
    ;
    Elemi Breetvelt
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    ;
    Terrence B. Crowley
    ;
    Alexander Diacou
    ;
    Maude Schneider
    ;
    Stephan Eliez
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Jeroen Breckpot
    ;
    Joris Vermeesch
    ;
    Eva W. C. Chow
    ;
    Doron Gothelf
    ;
    Sasja Duijff
    ;
    Rens Evers
    ;
    Thérèse A. van Amelsvoort
    ;
    Marianne van den Bree
    ;
    Michael Owen
    ;
    Maria Niarchou
    ;
    Carrie E. Bearden
    ;
    Claudia Ornstein
    ;
    Maria Pontillo
    ;
    Antonino Buzzanca
    ;
    Stefano Vicari
    ;
    Marco Armando
    ;
    Kieran C. Murphy
    ;
    Clodagh Murphy
    ;
    Sixto Garcia-Minaur
    ;
    Nicole Philip
    ;
    Linda Campbell
    ;
    Jaume Morey-Cañellas
    ;
    Jasna Raventos
    ;
    Jordi Rosell
    ;
    Damian Heine-Suner
    ;
    Robert J. Shprintzen
    ;
    Raquel E. Gur
    ;
    Elaine Zackai
    ;
    Beverly S. Emanuel
    ;
    Tao Wang
    ;
    Wendy R. Kates
    ;
    Anne S. Bassett
    ;
    Jacob A. S. Vorstman
    ;
    Bernice E. Morrow
    ;
    REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
    Scopus© Citations 30  12
  • Publication
    Complete Sequence of the 22q11.2 Allele in 1,053 Subjects with 22q11.2 Deletion Syndrome Reveals Modifiers of Conotruncal Heart Defects
    ( 2020)
    Yingjie Zhao
    ;
    Alexander Diacou
    ;
    H. Richard Johnston
    ;
    Fadi I. Musfee
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    ;
    Daniel McGinn
    ;
    T. Blaine Crowley
    ;
    REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Jeroen Breckpot
    ;
    Joris R. Vermeesch
    ;
    Wendy R. Kates
    ;
    M. Cristina Digilio
    ;
    Marta Unolt
    ;
    Bruno Marino
    ;
    Maria Pontillo
    ;
    Marco Armando
    ;
    Fabio Di Fabio
    ;
    Stefano Vicari
    ;
    Marianne van den Bree
    ;
    Hayley Moss
    ;
    Michael J. Owen
    ;
    Kieran C. Murphy
    ;
    Clodagh M. Murphy
    ;
    Declan Murphy
    ;
    Kelly Schoch
    ;
    Vandana Shashi
    ;
    Flora Tassone
    ;
    Tony J. Simon
    ;
    Robert J. Shprintzen
    ;
    Linda Campbell
    ;
    Nicole Philip
    ;
    Damian Heine-Suñer
    ;
    Sixto García-Miñaúr
    ;
    Luis Fernández
    ;
    Carrie E. Bearden
    ;
    Claudia Vingerhoets
    ;
    Therese van Amelsvoort
    ;
    Stephan Eliez
    ;
    Maude Schneider
    ;
    Jacob A.S. Vorstman
    ;
    Doron Gothelf
    ;
    Elaine Zackai
    ;
    A.J. Agopian
    ;
    Raquel E. Gur
    ;
    Anne S. Bassett
    ;
    Beverly S. Emanuel
    ;
    Elizabeth Goldmuntz
    ;
    Laura E. Mitchell
    ;
    Tao Wang
    ;
    Bernice E. Morrow
    ;
    Stylianos E. Antonarakis
    ;
    Massimo Biondi
    ;
    Erik Boot
    ;
    Elemi Breetvelt
    ;
    Tiffany Busa
    ;
    Nancy Butcher
    ;
    Antonino Buzzanca
    ;
    Miri Carmel
    ;
    Isabelle Cleynen
    ;
    David Cutler
    ;
    Bruno Dallapiccola
    ;
    María Angeles de la Fuente Sanches
    ;
    Michael P. Epstein
    ;
    Rens Evers
    ;
    Luis Fernandez
    ;
    Rosemarie Fritsch
    ;
    Fernando García Algas
    ;
    Tingwei Guo
    ;
    Raquel Gur
    ;
    Matthew S. Hestand
    ;
    Tracy Heung
    ;
    Stephen Hooper
    ;
    Andrea Jin
    ;
    Leila Kushan-Wells
    ;
    Alejandra Teresa Laorden-Nieto
    ;
    Guido Lattanzi
    ;
    Christian Marshall
    ;
    Kathryn McCabe
    ;
    Elena Michaelovsky
    ;
    Claudia Ornstein
    ;
    Candice Silversides
    ;
    Oanh Tran
    ;
    Esther D.A. van Duin
    ;
    Elfi Vergaelen
    ;
    Steve T. Warren
    ;
    Ronnie Weinberger
    ;
    Abraham Weizman
    ;
    Zhengdong Zhang
    ;
    Michael Zwick
    Scopus© Citations 36  5
  • Publication
    Updated clinical practice recommendations for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome
    ( 2023)
    Erik Boot
    ;
    Sólveig Óskarsdóttir
    ;
    Joanne C.Y. Loo
    ;
    Terrence Blaine Crowley
    ;
    Ani Orchanian-Cheff
    ;
    Danielle M. Andrade
    ;
    Jill M. Arganbright
    ;
    René M. Castelein
    ;
    Christine Cserti-Gazdewich
    ;
    Steven de Reuver
    ;
    Ania M. Fiksinski
    ;
    Gunilla Klingberg
    ;
    Anthony E. Lang
    ;
    Maria R. Mascarenhas
    ;
    Edward M. Moss
    ;
    Beata Anna Nowakowska
    ;
    Erwin Oechslin
    ;
    Lisa Palmer
    ;
    REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
    ;
    Nikolai Gil D. Reyes
    ;
    Maude Schneider
    ;
    Candice Silversides
    ;
    Kathleen E. Sullivan
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Therese A.M.J. van Amelsvoort
    ;
    Jason P. Van Batavia
    ;
    Claudia Vingerhoets
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    ;
    Anne S. Bassett
    Scopus© Citations 22  3