REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
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REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
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grepetto@udd.cl
ORCID
Scopus Author ID
57198456305

Research Output

2024 2024 2023 2023 2022 2022 2021 2021 2020 2020 2019 2019 2018 2018 2017 2017 2016 2016 2015 2015 0.0 0.0 1.0 1.0 2.0 2.0 3.0 3.0 4.0 4.0 5.0 5.0

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  • Publication
    Rare Genome-Wide Copy Number Variation and Expression of Schizophrenia in 22q11.2 Deletion Syndrome
    ( 2017)
    Anne S. Bassett
    ;
    Chelsea Lowther
    ;
    Daniele Merico
    ;
    Gregory Costain
    ;
    Eva W. C. Chow
    ;
    Therese van Amelsvoort
    ;
    Donna McDonald-McGinn
    ;
    Raquel E. Gur
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Marianne Van den Bree
    ;
    Kieran Murphy
    ;
    Doron Gothelf
    ;
    Carrie E. Bearden
    ;
    Stephan Eliez
    ;
    Wendy Kates
    ;
    Nicole Philip
    ;
    Vandana Sashi
    ;
    Linda Campbell
    ;
    Jacob Vorstman
    ;
    Joseph Cubells
    ;
    Gabriela M. Repetto
    ;
    Tony Simon
    ;
    Erik Boot
    ;
    Tracy Heung
    ;
    Rens Evers
    ;
    Claudia Vingerhoets
    ;
    Esther van Duin
    ;
    Elaine Zackai
    ;
    Elfi Vergaelen
    ;
    Koen Devriendt
    ;
    Joris R. Vermeesch
    ;
    Michael Owen
    ;
    Clodagh Murphy
    ;
    Elena Michaelovosky
    ;
    Leila Kushan
    ;
    Maude Schneider
    ;
    Wanda Fremont
    ;
    Tiffany Busa
    ;
    Stephen Hooper
    ;
    Kathryn McCabe
    ;
    Sasja Duijff
    ;
    Karin Isaev
    ;
    Giovanna Pellecchia
    ;
    John Wei
    ;
    Matthew J. Gazzellone
    ;
    Stephen W. Scherer
    ;
    Beverly S. Emanuel
    ;
    Tingwei Guo
    ;
    Bernice E. Morrow
    ;
    Christian R. Marshall
    Scopus© Citations 71
  • Publication
    Gathering the Stakeholder’s Perspective: Experiences and Opportunities in Rare Genetic Disease Research
    ( 2023)
    Lauren K. White
    ;
    T. Blaine Crowley
    ;
    Brenda Finucane
    ;
    Emily J. McClellan
    ;
    Sarah Donoghue
    ;
    Sixto Garcia-Minaur
    ;
    Gabriela M. Repetto
    ;
    Matthias Fischer
    ;
    Sebastien Jacquemont
    ;
    Raquel E. Gur
    ;
    Anne M. Maillard
    ;
    Kirsten A. Donald
    ;
    Anne S. Bassett
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    Scopus© Citations 1  3
  • Publication
    Chromatin regulators in the TBX1 network confer risk for conotruncal heart defects in 22q11.2DS
    ( 2023)
    Yingjie Zhao
    ;
    Yujue Wang
    ;
    Lijie Shi
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    ;
    T. Blaine Crowley
    ;
    Daniel E. McGinn
    ;
    Oanh T. Tran
    ;
    Daniella Miller
    ;
    Jhih-Rong Lin
    ;
    Elaine Zackai
    ;
    H. Richard Johnston
    ;
    Eva W. C. Chow
    ;
    Jacob A. S. Vorstman
    ;
    Claudia Vingerhoets
    ;
    Therese van Amelsvoort
    ;
    Doron Gothelf
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Jeroen Breckpot
    ;
    Joris R. Vermeesch
    ;
    Stephan Eliez
    ;
    Maude Schneider
    ;
    Marianne B. M. van den Bree
    ;
    Michael J. Owen
    ;
    Wendy R. Kates
    ;
    REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
    ;
    Vandana Shashi
    ;
    Kelly Schoch
    ;
    Carrie E. Bearden
    ;
    M. Cristina Digilio
    ;
    Marta Unolt
    ;
    Carolina Putotto
    ;
    Bruno Marino
    ;
    Maria Pontillo
    ;
    Marco Armando
    ;
    Stefano Vicari
    ;
    Kathleen Angkustsiri
    ;
    Linda Campbell
    ;
    Tiffany Busa
    ;
    Damian Heine-Suñer
    ;
    Kieran C. Murphy
    ;
    Declan Murphy
    ;
    Sixto García-Miñaúr
    ;
    Luis Fernández
    ;
    Tiffany Busa
    ;
    Zhengdong D. Zhang
    ;
    Elizabeth Goldmuntz
    ;
    Raquel E. Gur
    ;
    Beverly S. Emanuel
    ;
    Deyou Zheng
    ;
    Christian R. Marshall
    ;
    Anne S. Bassett
    ;
    Tao Wang
    ;
    Bernice E. Morrow
    Scopus© Citations 2  4
  • Publication
    Genome-Wide Association Study to Find Modifiers for Tetralogy of Fallot in the 22q11.2 Deletion Syndrome Identifies Variants in the GPR98 Locus on 5q14.3
    ( 2017)
    Tingwei Guo
    ;
    REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
    ;
    Donna M. McDonald McGinn
    ;
    Jonathan H. Chung
    ;
    Hiroko Nomaru
    ;
    Christopher L. Campbell
    ;
    Anna Blonska
    ;
    Anne S. Bassett
    ;
    Eva W.C. Chow
    ;
    Elisabeth E. Mlynarski
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Joris Vermeesch
    ;
    Koen Devriendt
    ;
    Doron Gothelf
    ;
    Miri Carmel
    ;
    Elena Michaelovsky
    ;
    Maude Schneider
    ;
    Stephan Eliez
    ;
    Stylianos E. Antonarakis
    ;
    Karlene Coleman
    ;
    Aoy Tomita-Mitchell
    ;
    Michael E. Mitchell
    ;
    M. Cristina Digilio
    ;
    Bruno Dallapiccola
    ;
    Bruno Marino
    ;
    Nicole Philip
    ;
    Tiffany Busa
    ;
    Leila Kushan-Wells
    ;
    Carrie E. Bearden
    ;
    Małgorzata Piotrowicz
    ;
    Wanda Hawuła
    ;
    Amy E. Roberts
    ;
    Flora Tassone
    ;
    Tony J. Simon
    ;
    Esther D.A. van Duin
    ;
    Thérèse A. van Amelsvoort
    ;
    Wendy R. Kates
    ;
    Elaine Zackai
    ;
    H. Richard Johnston
    ;
    David J. Cutler
    ;
    A.J. Agopian
    ;
    Elizabeth Goldmuntz
    ;
    Laura E. Mitchell
    ;
    Tao Wang
    ;
    Beverly S. Emanuel
    ;
    Bernice E. Morrow
    Scopus© Citations 19  9
  • Publication
    Source‐based morphometry reveals structural brain pattern abnormalities in 22q11.2 deletion syndrome
    ( 2024)
    Ruiyang Ge
    ;
    Christopher R. K. Ching
    ;
    Anne S. Bassett
    ;
    Leila Kushan
    ;
    Kevin M. Antshel
    ;
    Therese van Amelsvoort
    ;
    Geor Bakker
    ;
    Nancy J. Butcher
    ;
    Linda E. Campbell
    ;
    Eva W. C. Chow
    ;
    Michael Craig
    ;
    Nicolas A. Crossley
    ;
    Adam Cunningham
    ;
    Eileen Daly
    ;
    Joanne L. Doherty
    ;
    Courtney A. Durdle
    ;
    Beverly S. Emanuel
    ;
    Ania Fiksinski
    ;
    Jennifer K. Forsyth
    ;
    Wanda Fremont
    ;
    Naomi J. Goodrich‐Hunsaker
    ;
    Maria Gudbrandsen
    ;
    Raquel E. Gur
    ;
    Maria Jalbrzikowski
    ;
    Wendy R. Kates
    ;
    Amy Lin
    ;
    David E. J. Linden
    ;
    Kathryn L. McCabe
    ;
    Donna McDonald‐McGinn
    ;
    Hayley Moss
    ;
    Declan G. Murphy
    ;
    Kieran C. Murphy
    ;
    Michael J. Owen
    ;
    Julio E. Villalon‐Reina
    ;
    REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
    ;
    David R. Roalf
    ;
    Kosha Ruparel
    ;
    J. Eric Schmitt
    ;
    Sanne Schuite‐Koops
    ;
    Kathleen Angkustsiri
    ;
    Daqiang Sun
    ;
    Ariana Vajdi
    ;
    Marianne van den Bree
    ;
    Jacob Vorstman
    ;
    Paul M. Thompson
    ;
    Fidel Vila‐Rodriguez
    ;
    Carrie E. Bearden
      2
  • Publication
    Mapping Subcortical Brain Alterations in 22q11.2 Deletion Syndrome: Effects of Deletion Size and Convergence With Idiopathic Neuropsychiatric Illness
    ( 2020)
    Christopher R.K. Ching
    ;
    Boris A. Gutman
    ;
    Daqiang Sun
    ;
    Julio Villalon Reina
    ;
    Anjanibhargavi Ragothaman
    ;
    Dmitry Isaev
    ;
    Artemis Zavaliangos-Petropulu
    ;
    Amy Lin
    ;
    Rachel K. Jonas
    ;
    Leila Kushan
    ;
    Laura Pacheco-Hansen
    ;
    Ariana Vajdi
    ;
    Jennifer K. Forsyth
    ;
    Maria Jalbrzikowski
    ;
    Geor Bakker
    ;
    Therese van Amelsvoort
    ;
    Kevin M. Antshel
    ;
    Wanda Fremont
    ;
    Wendy R. Kates
    ;
    Linda E. Campbell
    ;
    Kathryn L. McCabe
    ;
    Michael C. Craig
    ;
    Eileen Daly
    ;
    Maria Gudbrandsen
    ;
    Clodagh M. Murphy
    ;
    Declan G. Murphy
    ;
    Kieran C. Murphy
    ;
    Ania Fiksinski
    ;
    Sanne Koops
    ;
    Jacob Vorstman
    ;
    T. Blaine Crowley
    ;
    Beverly S. Emanuel
    ;
    Raquel E. Gur
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    ;
    David R. Roalf
    ;
    Kosha Ruparel
    ;
    J. Eric Schmitt
    ;
    Elaine H. Zackai
    ;
    Courtney A. Durdle
    ;
    Naomi J. Goodrich-Hunsaker
    ;
    Tony J. Simon
    ;
    Anne S. Bassett
    ;
    Nancy J. Butcher
    ;
    Eva W.C. Chow
    ;
    Fidel Vila-Rodriguez
    ;
    Adam Cunningham
    ;
    Joanne Doherty
    ;
    David E. Linden
    ;
    Hayley Moss
    ;
    Michael J. Owen
    ;
    Marianne van den Bree
    ;
    Nicolas A. Crossley
    ;
    REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
    ;
    Paul M. Thompson
    ;
    Carrie E. Bearden
    Scopus© Citations 44  7
  • Publication
    Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age
    ( 2023)
    Lindsay R. Freud
    ;
    Stephanie Galloway
    ;
    T. Blaine Crowley
    ;
    Julie Moldenhauer
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Jeroen Breckpot
    ;
    Antoni Borrell
    ;
    Neeta L. Vora
    ;
    Bettina Cuneo
    ;
    Hilary Hoffman
    ;
    Lisa Gilbert
    ;
    Beata Nowakowska
    ;
    Maciej Geremek
    ;
    Anna Kutkowska-Kaźmierczak
    ;
    Joris R. Vermeesch
    ;
    Koen Devriendt
    ;
    Tiffany Busa
    ;
    Sabine Sigaudy
    ;
    Trisha Vigneswaran
    ;
    John M. Simpson
    ;
    Jeffrey Dungan
    ;
    Nina Gotteiner
    ;
    Karl-Philipp Gloning
    ;
    Maria Cristina Digilio
    ;
    Marta Unolt
    ;
    Carolina Putotto
    ;
    Bruno Marino
    ;
    REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
    ;
    Magdalena Fadic
    ;
    Sixto Garcia-Minaur
    ;
    Ana Achón Buil
    ;
    Mary Ann Thomas
    ;
    Deborah Fruitman
    ;
    Taylor Beecroft
    ;
    Pui Wah Hui
    ;
    Solveig Oskarsdottir
    ;
    Rachael Bradshaw
    ;
    Amanda Criebaum
    ;
    Mary E. Norton
    ;
    Tiffany Lee
    ;
    Miwa Geiger
    ;
    Leslie Dunnington
    ;
    Jacqueline Isaac
    ;
    Louise Wilkins-Haug
    ;
    Lindsey Hunter
    ;
    Claudia Izzi
    ;
    Marika Toscano
    ;
    Tullio Ghi
    ;
    Julie McGlynn
    ;
    Francesca Romana Grati
    ;
    Beverly S. Emanuel
    ;
    Kimberly Gaiser
    ;
    J. William Gaynor
    ;
    Elizabeth Goldmuntz
    ;
    Daniel E. McGinn
    ;
    Erica Schindewolf
    ;
    Oanh Tran
    ;
    Elaine H. Zackai
    ;
    Qi Yan
    ;
    Anne S. Bassett
    ;
    Ronald Wapner
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    Scopus© Citations 2  22
  • Publication
    Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome
    ( 2023)
    Sólveig Óskarsdóttir
    ;
    Erik Boot
    ;
    Terrence Blaine Crowley
    ;
    Joanne C.Y. Loo
    ;
    Jill M. Arganbright
    ;
    Marco Armando
    ;
    Adriane L. Baylis
    ;
    Elemi J. Breetvelt
    ;
    René M. Castelein
    ;
    Madeline Chadehumbe
    ;
    Christopher M. Cielo
    ;
    Steven de Reuver
    ;
    Stephan Eliez
    ;
    Ania M. Fiksinski
    ;
    Brian J. Forbes
    ;
    Emily Gallagher
    ;
    Sarah E. Hopkins
    ;
    Oksana A. Jackson
    ;
    Lorraine Levitz-Katz
    ;
    Gunilla Klingberg
    ;
    Michele P. Lambert
    ;
    Bruno Marino
    ;
    Maria R. Mascarenhas
    ;
    Julie Moldenhauer
    ;
    Edward M. Moss
    ;
    Beata Anna Nowakowska
    ;
    Ani Orchanian-Cheff
    ;
    Carolina Putotto
    ;
    REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
    ;
    Erica Schindewolf
    ;
    Maude Schneider
    ;
    Cynthia B. Solot
    ;
    Kathleen E. Sullivan
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Marta Unolt
    ;
    Jason P. Van Batavia
    ;
    Claudia Vingerhoets
    ;
    Jacob Vorstman
    ;
    Anne S. Bassett
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    Scopus© Citations 5  5
  • Publication
    Variance of IQ is partially dependent on deletion type among 1,427 22q11.2 deletion syndrome subjects
    ( 2018)
    Yingjie Zhao
    ;
    Tingwei Guo
    ;
    Ania Fiksinski
    ;
    Elemi Breetvelt
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    ;
    Terrence B. Crowley
    ;
    Alexander Diacou
    ;
    Maude Schneider
    ;
    Stephan Eliez
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Jeroen Breckpot
    ;
    Joris Vermeesch
    ;
    Eva W. C. Chow
    ;
    Doron Gothelf
    ;
    Sasja Duijff
    ;
    Rens Evers
    ;
    Thérèse A. van Amelsvoort
    ;
    Marianne van den Bree
    ;
    Michael Owen
    ;
    Maria Niarchou
    ;
    Carrie E. Bearden
    ;
    Claudia Ornstein
    ;
    Maria Pontillo
    ;
    Antonino Buzzanca
    ;
    Stefano Vicari
    ;
    Marco Armando
    ;
    Kieran C. Murphy
    ;
    Clodagh Murphy
    ;
    Sixto Garcia-Minaur
    ;
    Nicole Philip
    ;
    Linda Campbell
    ;
    Jaume Morey-Cañellas
    ;
    Jasna Raventos
    ;
    Jordi Rosell
    ;
    Damian Heine-Suner
    ;
    Robert J. Shprintzen
    ;
    Raquel E. Gur
    ;
    Elaine Zackai
    ;
    Beverly S. Emanuel
    ;
    Tao Wang
    ;
    Wendy R. Kates
    ;
    Anne S. Bassett
    ;
    Jacob A. S. Vorstman
    ;
    Bernice E. Morrow
    ;
    REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
    Scopus© Citations 30  12
  • Publication
    Complete Sequence of the 22q11.2 Allele in 1,053 Subjects with 22q11.2 Deletion Syndrome Reveals Modifiers of Conotruncal Heart Defects
    ( 2020)
    Yingjie Zhao
    ;
    Alexander Diacou
    ;
    H. Richard Johnston
    ;
    Fadi I. Musfee
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    ;
    Daniel McGinn
    ;
    T. Blaine Crowley
    ;
    REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Jeroen Breckpot
    ;
    Joris R. Vermeesch
    ;
    Wendy R. Kates
    ;
    M. Cristina Digilio
    ;
    Marta Unolt
    ;
    Bruno Marino
    ;
    Maria Pontillo
    ;
    Marco Armando
    ;
    Fabio Di Fabio
    ;
    Stefano Vicari
    ;
    Marianne van den Bree
    ;
    Hayley Moss
    ;
    Michael J. Owen
    ;
    Kieran C. Murphy
    ;
    Clodagh M. Murphy
    ;
    Declan Murphy
    ;
    Kelly Schoch
    ;
    Vandana Shashi
    ;
    Flora Tassone
    ;
    Tony J. Simon
    ;
    Robert J. Shprintzen
    ;
    Linda Campbell
    ;
    Nicole Philip
    ;
    Damian Heine-Suñer
    ;
    Sixto García-Miñaúr
    ;
    Luis Fernández
    ;
    Carrie E. Bearden
    ;
    Claudia Vingerhoets
    ;
    Therese van Amelsvoort
    ;
    Stephan Eliez
    ;
    Maude Schneider
    ;
    Jacob A.S. Vorstman
    ;
    Doron Gothelf
    ;
    Elaine Zackai
    ;
    A.J. Agopian
    ;
    Raquel E. Gur
    ;
    Anne S. Bassett
    ;
    Beverly S. Emanuel
    ;
    Elizabeth Goldmuntz
    ;
    Laura E. Mitchell
    ;
    Tao Wang
    ;
    Bernice E. Morrow
    ;
    Stylianos E. Antonarakis
    ;
    Massimo Biondi
    ;
    Erik Boot
    ;
    Elemi Breetvelt
    ;
    Tiffany Busa
    ;
    Nancy Butcher
    ;
    Antonino Buzzanca
    ;
    Miri Carmel
    ;
    Isabelle Cleynen
    ;
    David Cutler
    ;
    Bruno Dallapiccola
    ;
    María Angeles de la Fuente Sanches
    ;
    Michael P. Epstein
    ;
    Rens Evers
    ;
    Luis Fernandez
    ;
    Rosemarie Fritsch
    ;
    Fernando García Algas
    ;
    Tingwei Guo
    ;
    Raquel Gur
    ;
    Matthew S. Hestand
    ;
    Tracy Heung
    ;
    Stephen Hooper
    ;
    Andrea Jin
    ;
    Leila Kushan-Wells
    ;
    Alejandra Teresa Laorden-Nieto
    ;
    Guido Lattanzi
    ;
    Christian Marshall
    ;
    Kathryn McCabe
    ;
    Elena Michaelovsky
    ;
    Claudia Ornstein
    ;
    Candice Silversides
    ;
    Oanh Tran
    ;
    Esther D.A. van Duin
    ;
    Elfi Vergaelen
    ;
    Steve T. Warren
    ;
    Ronnie Weinberger
    ;
    Abraham Weizman
    ;
    Zhengdong Zhang
    ;
    Michael Zwick
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