REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
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REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
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grepetto@udd.cl
ORCID
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57198456305

Research Output

2023 2023 2022 2022 2021 2021 2020 2020 2019 2019 2018 2018 2017 2017 2016 2016 2015 2015 0.0 0.0 1.0 1.0 2.0 2.0 3.0 3.0 4.0 4.0 5.0 5.0

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  • Publication
    Rare Genome-Wide Copy Number Variation and Expression of Schizophrenia in 22q11.2 Deletion Syndrome
    ( 2017)
    Anne S. Bassett
    ;
    Chelsea Lowther
    ;
    Daniele Merico
    ;
    Gregory Costain
    ;
    Eva W. C. Chow
    ;
    Therese van Amelsvoort
    ;
    Donna McDonald-McGinn
    ;
    Raquel E. Gur
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Marianne Van den Bree
    ;
    Kieran Murphy
    ;
    Doron Gothelf
    ;
    Carrie E. Bearden
    ;
    Stephan Eliez
    ;
    Wendy Kates
    ;
    Nicole Philip
    ;
    Vandana Sashi
    ;
    Linda Campbell
    ;
    Jacob Vorstman
    ;
    Joseph Cubells
    ;
    Gabriela M. Repetto
    ;
    Tony Simon
    ;
    Erik Boot
    ;
    Tracy Heung
    ;
    Rens Evers
    ;
    Claudia Vingerhoets
    ;
    Esther van Duin
    ;
    Elaine Zackai
    ;
    Elfi Vergaelen
    ;
    Koen Devriendt
    ;
    Joris R. Vermeesch
    ;
    Michael Owen
    ;
    Clodagh Murphy
    ;
    Elena Michaelovosky
    ;
    Leila Kushan
    ;
    Maude Schneider
    ;
    Wanda Fremont
    ;
    Tiffany Busa
    ;
    Stephen Hooper
    ;
    Kathryn McCabe
    ;
    Sasja Duijff
    ;
    Karin Isaev
    ;
    Giovanna Pellecchia
    ;
    John Wei
    ;
    Matthew J. Gazzellone
    ;
    Stephen W. Scherer
    ;
    Beverly S. Emanuel
    ;
    Tingwei Guo
    ;
    Bernice E. Morrow
    ;
    Christian R. Marshall
    Scopus© Citations 71
  • Publication
    Gathering the Stakeholder’s Perspective: Experiences and Opportunities in Rare Genetic Disease Research
    ( 2023)
    Lauren K. White
    ;
    T. Blaine Crowley
    ;
    Brenda Finucane
    ;
    Emily J. McClellan
    ;
    Sarah Donoghue
    ;
    Sixto Garcia-Minaur
    ;
    Gabriela M. Repetto
    ;
    Matthias Fischer
    ;
    Sebastien Jacquemont
    ;
    Raquel E. Gur
    ;
    Anne M. Maillard
    ;
    Kirsten A. Donald
    ;
    Anne S. Bassett
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    Scopus© Citations 1  3
  • Publication
    Chromatin regulators in the TBX1 network confer risk for conotruncal heart defects in 22q11.2DS
    ( 2023)
    Yingjie Zhao
    ;
    Yujue Wang
    ;
    Lijie Shi
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    ;
    T. Blaine Crowley
    ;
    Daniel E. McGinn
    ;
    Oanh T. Tran
    ;
    Daniella Miller
    ;
    Jhih-Rong Lin
    ;
    Elaine Zackai
    ;
    H. Richard Johnston
    ;
    Eva W. C. Chow
    ;
    Jacob A. S. Vorstman
    ;
    Claudia Vingerhoets
    ;
    Therese van Amelsvoort
    ;
    Doron Gothelf
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Jeroen Breckpot
    ;
    Joris R. Vermeesch
    ;
    Stephan Eliez
    ;
    Maude Schneider
    ;
    Marianne B. M. van den Bree
    ;
    Michael J. Owen
    ;
    Wendy R. Kates
    ;
    REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
    ;
    Vandana Shashi
    ;
    Kelly Schoch
    ;
    Carrie E. Bearden
    ;
    M. Cristina Digilio
    ;
    Marta Unolt
    ;
    Carolina Putotto
    ;
    Bruno Marino
    ;
    Maria Pontillo
    ;
    Marco Armando
    ;
    Stefano Vicari
    ;
    Kathleen Angkustsiri
    ;
    Linda Campbell
    ;
    Tiffany Busa
    ;
    Damian Heine-Suñer
    ;
    Kieran C. Murphy
    ;
    Declan Murphy
    ;
    Sixto García-Miñaúr
    ;
    Luis Fernández
    ;
    Tiffany Busa
    ;
    Zhengdong D. Zhang
    ;
    Elizabeth Goldmuntz
    ;
    Raquel E. Gur
    ;
    Beverly S. Emanuel
    ;
    Deyou Zheng
    ;
    Christian R. Marshall
    ;
    Anne S. Bassett
    ;
    Tao Wang
    ;
    Bernice E. Morrow
    Scopus© Citations 2  4
  • Publication
    PEMapper and PECaller provide a simplified approach to whole-genome sequencing
    ( 2017)
    H. Richard Johnston
    ;
    Pankaj Chopra
    ;
    Thomas S. Wingo
    ;
    Viren Patel
    ;
    Michael P. Epstein
    ;
    Jennifer G. Mulle
    ;
    Stephen T. Warren
    ;
    Michael E. Zwick
    ;
    David J. Cutler
    ;
    Bernice Morrow
    ;
    Beverly Emanuel
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    ;
    Steve Scherer
    ;
    Anne Bassett
    ;
    Eva Chow
    ;
    Joris Vermeesch
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Raquel Gur
    ;
    Carrie Bearden
    ;
    Wendy Kates
    ;
    Vandana Shashi
    ;
    Tony Simon
    ;
    Pankj Chopra
    ;
    Joseph Cubells
    ;
    David J. Cutler
    ;
    Michael P. Epstein
    ;
    H. Richard Johnston
    ;
    Jennifer Mulle
    ;
    Viren Patel
    ;
    Stephen T. Warren
    ;
    Thomas S. Wingo
    ;
    Michael E. Zwick
    ;
    Linda Campbell
    ;
    REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
    ;
    Jacob Vorstman
    ;
    Therese Van Amelsvoort
    ;
    Stephen Eliez
    ;
    Nicole Philip
    ;
    Doron Gothelf
    ;
    Marianne Van Den Bree
    ;
    Michael Owen
    ;
    Clodagh Murphy
    ;
    Declan Murphy
    ;
    Sixto Garcia-Minaur
    ;
    Damian Neine-Suner
    ;
    Kieran Murphy
    ;
    Marco Armando
    ;
    Stefano Vicari
      7
  • Publication
    Genome-Wide Association Study to Find Modifiers for Tetralogy of Fallot in the 22q11.2 Deletion Syndrome Identifies Variants in the GPR98 Locus on 5q14.3
    ( 2017)
    Tingwei Guo
    ;
    REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
    ;
    Donna M. McDonald McGinn
    ;
    Jonathan H. Chung
    ;
    Hiroko Nomaru
    ;
    Christopher L. Campbell
    ;
    Anna Blonska
    ;
    Anne S. Bassett
    ;
    Eva W.C. Chow
    ;
    Elisabeth E. Mlynarski
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Joris Vermeesch
    ;
    Koen Devriendt
    ;
    Doron Gothelf
    ;
    Miri Carmel
    ;
    Elena Michaelovsky
    ;
    Maude Schneider
    ;
    Stephan Eliez
    ;
    Stylianos E. Antonarakis
    ;
    Karlene Coleman
    ;
    Aoy Tomita-Mitchell
    ;
    Michael E. Mitchell
    ;
    M. Cristina Digilio
    ;
    Bruno Dallapiccola
    ;
    Bruno Marino
    ;
    Nicole Philip
    ;
    Tiffany Busa
    ;
    Leila Kushan-Wells
    ;
    Carrie E. Bearden
    ;
    Małgorzata Piotrowicz
    ;
    Wanda Hawuła
    ;
    Amy E. Roberts
    ;
    Flora Tassone
    ;
    Tony J. Simon
    ;
    Esther D.A. van Duin
    ;
    Thérèse A. van Amelsvoort
    ;
    Wendy R. Kates
    ;
    Elaine Zackai
    ;
    H. Richard Johnston
    ;
    David J. Cutler
    ;
    A.J. Agopian
    ;
    Elizabeth Goldmuntz
    ;
    Laura E. Mitchell
    ;
    Tao Wang
    ;
    Beverly S. Emanuel
    ;
    Bernice E. Morrow
    Scopus© Citations 19  9
  • Publication
    RETRACTED: Nested Inversion Polymorphisms Predispose Chromosome 22q11.2 to Meiotic Rearrangements
    ( 2017)
    Wolfram Demaerel
    ;
    Matthew S. Hestand
    ;
    Elfi Vergaelen
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Marcos López-Sánchez
    ;
    Luis A. Pérez-Jurado
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    ;
    Elaine Zackai
    ;
    Beverly S. Emanuel
    ;
    Bernice E. Morrow
    ;
    Jeroen Breckpot
    ;
    Koenraad Devriendt
    ;
    Joris R. Vermeesch
    ;
    Kevin Antshel
    ;
    Celso Arango
    ;
    Marco Armando
    ;
    Anne Bassett
    ;
    Carrie Bearden
    ;
    Erik Boot
    ;
    Marta Bravo-Sanchez
    ;
    Elemi Breetvelt
    ;
    Tiffany Busa
    ;
    Nancy Butcher
    ;
    Linda Campbell
    ;
    Miri Carmel
    ;
    Eva Chow
    ;
    T. Blaine Crowley
    ;
    Joseph Cubells
    ;
    David Cutler
    ;
    Wolfram Demaerel
    ;
    Maria Cristina Digilio
    ;
    Sasja Duijff
    ;
    Stephan Eliez
    ;
    Beverly Emanuel
    ;
    Michael Epstein
    ;
    Rens Evers
    ;
    Luis Fernandez Garcia-Moya
    ;
    Ania Fiksinski
    ;
    David Fraguas
    ;
    Wanda Fremont
    ;
    Rosemarie Fritsch
    ;
    Sixto Garcia-Minaur
    ;
    Aaron Golden
    ;
    Doron Gothelf
    ;
    Tingwei Guo
    ;
    Ruben Gur
    ;
    Raquel Gur
    ;
    Damian Heine-Suner
    ;
    Matthew Hestand
    ;
    Stephen Hooper
    ;
    Wendy Kates
    ;
    Leila Kushan
    ;
    Alejandra Laorden-Nieto
    ;
    Johanna Maeder
    ;
    Bruno Marino
    ;
    Christian Marshall
    ;
    Kathryn McCabe
    ;
    Donna McDonald-McGinn
    ;
    Elena Michaelovosky
    ;
    Bernice Morrow
    ;
    Edward Moss
    ;
    Jennifer Mulle
    ;
    Declan Murphy
    ;
    Kieran Murphy
    ;
    Clodagh Murphy
    ;
    Maria Niarchou
    ;
    Claudia Ornstein
    ;
    Michael Owen
    ;
    Nicole Philip
    ;
    Gabriela Repetto
    ;
    Maude Schneider
    ;
    Vandana Shashi
    ;
    Tony Simon
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Flora Tassone
    ;
    Marta Unolt
    ;
    Therese van Amelsvoort
    ;
    Marianne van den Bree
    ;
    Esther Van Duin
    ;
    Elfi Vergaelen
    ;
    Joris Vermeesch
    ;
    Stefano Vicari
    ;
    Claudia Vingerhoets
    ;
    Jacob Vorstman
    ;
    Steve Warren
    ;
    Ronnie Weinberger
    ;
    Omri Weisman
    ;
    Abraham Weizman
    ;
    Elaine Zackai
    ;
    Zhengdong Zhang
    ;
    Michael Zwick
      8
  • Publication
    Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age
    ( 2023)
    Lindsay R. Freud
    ;
    Stephanie Galloway
    ;
    T. Blaine Crowley
    ;
    Julie Moldenhauer
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Jeroen Breckpot
    ;
    Antoni Borrell
    ;
    Neeta L. Vora
    ;
    Bettina Cuneo
    ;
    Hilary Hoffman
    ;
    Lisa Gilbert
    ;
    Beata Nowakowska
    ;
    Maciej Geremek
    ;
    Anna Kutkowska-Kaźmierczak
    ;
    Joris R. Vermeesch
    ;
    Koen Devriendt
    ;
    Tiffany Busa
    ;
    Sabine Sigaudy
    ;
    Trisha Vigneswaran
    ;
    John M. Simpson
    ;
    Jeffrey Dungan
    ;
    Nina Gotteiner
    ;
    Karl-Philipp Gloning
    ;
    Maria Cristina Digilio
    ;
    Marta Unolt
    ;
    Carolina Putotto
    ;
    Bruno Marino
    ;
    REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
    ;
    Magdalena Fadic
    ;
    Sixto Garcia-Minaur
    ;
    Ana Achón Buil
    ;
    Mary Ann Thomas
    ;
    Deborah Fruitman
    ;
    Taylor Beecroft
    ;
    Pui Wah Hui
    ;
    Solveig Oskarsdottir
    ;
    Rachael Bradshaw
    ;
    Amanda Criebaum
    ;
    Mary E. Norton
    ;
    Tiffany Lee
    ;
    Miwa Geiger
    ;
    Leslie Dunnington
    ;
    Jacqueline Isaac
    ;
    Louise Wilkins-Haug
    ;
    Lindsey Hunter
    ;
    Claudia Izzi
    ;
    Marika Toscano
    ;
    Tullio Ghi
    ;
    Julie McGlynn
    ;
    Francesca Romana Grati
    ;
    Beverly S. Emanuel
    ;
    Kimberly Gaiser
    ;
    J. William Gaynor
    ;
    Elizabeth Goldmuntz
    ;
    Daniel E. McGinn
    ;
    Erica Schindewolf
    ;
    Oanh Tran
    ;
    Elaine H. Zackai
    ;
    Qi Yan
    ;
    Anne S. Bassett
    ;
    Ronald Wapner
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    Scopus© Citations 2  22
  • Publication
    Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome
    ( 2023)
    Sólveig Óskarsdóttir
    ;
    Erik Boot
    ;
    Terrence Blaine Crowley
    ;
    Joanne C.Y. Loo
    ;
    Jill M. Arganbright
    ;
    Marco Armando
    ;
    Adriane L. Baylis
    ;
    Elemi J. Breetvelt
    ;
    René M. Castelein
    ;
    Madeline Chadehumbe
    ;
    Christopher M. Cielo
    ;
    Steven de Reuver
    ;
    Stephan Eliez
    ;
    Ania M. Fiksinski
    ;
    Brian J. Forbes
    ;
    Emily Gallagher
    ;
    Sarah E. Hopkins
    ;
    Oksana A. Jackson
    ;
    Lorraine Levitz-Katz
    ;
    Gunilla Klingberg
    ;
    Michele P. Lambert
    ;
    Bruno Marino
    ;
    Maria R. Mascarenhas
    ;
    Julie Moldenhauer
    ;
    Edward M. Moss
    ;
    Beata Anna Nowakowska
    ;
    Ani Orchanian-Cheff
    ;
    Carolina Putotto
    ;
    REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
    ;
    Erica Schindewolf
    ;
    Maude Schneider
    ;
    Cynthia B. Solot
    ;
    Kathleen E. Sullivan
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Marta Unolt
    ;
    Jason P. Van Batavia
    ;
    Claudia Vingerhoets
    ;
    Jacob Vorstman
    ;
    Anne S. Bassett
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    Scopus© Citations 5  5
  • Publication
    Deletion size analysis of 1680 22q11.2DS subjects identifies a new recombination hotspot on chromosome 22q11.2
    ( 2018)
    Tingwei Guo
    ;
    Alexander Diacou
    ;
    Hiroko Nomaru
    ;
    Donna M McDonald-McGinn
    ;
    Matthew Hestand
    ;
    Wolfram Demaerel
    ;
    Liangtian Zhang
    ;
    Yingjie Zhao
    ;
    Francisco Ujueta
    ;
    Jidong Shan
    ;
    Cristina Montagna
    ;
    Deyou Zheng
    ;
    Terrence B Crowley
    ;
    Leila Kushan-Wells
    ;
    Carrie E Bearden
    ;
    Wendy R Kates
    ;
    Doron Gothelf
    ;
    Maude Schneider
    ;
    Stephan Eliez
    ;
    Jeroen Breckpot
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Jacob Vorstman
    ;
    Elaine Zackai
    ;
    BENAVIDES GONZALEZ, FELIPE ORLANDO
    ;
    Beverly S Emanuel
    ;
    REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
    ;
    Anne S Bassett
    ;
    Joris R Vermeesch
    ;
    Christian R Marshall
    ;
    Bernice E Morrow
    Scopus© Citations 16  15
  • Publication
    Variance of IQ is partially dependent on deletion type among 1,427 22q11.2 deletion syndrome subjects
    ( 2018)
    Yingjie Zhao
    ;
    Tingwei Guo
    ;
    Ania Fiksinski
    ;
    Elemi Breetvelt
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    ;
    Terrence B. Crowley
    ;
    Alexander Diacou
    ;
    Maude Schneider
    ;
    Stephan Eliez
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Jeroen Breckpot
    ;
    Joris Vermeesch
    ;
    Eva W. C. Chow
    ;
    Doron Gothelf
    ;
    Sasja Duijff
    ;
    Rens Evers
    ;
    Thérèse A. van Amelsvoort
    ;
    Marianne van den Bree
    ;
    Michael Owen
    ;
    Maria Niarchou
    ;
    Carrie E. Bearden
    ;
    Claudia Ornstein
    ;
    Maria Pontillo
    ;
    Antonino Buzzanca
    ;
    Stefano Vicari
    ;
    Marco Armando
    ;
    Kieran C. Murphy
    ;
    Clodagh Murphy
    ;
    Sixto Garcia-Minaur
    ;
    Nicole Philip
    ;
    Linda Campbell
    ;
    Jaume Morey-Cañellas
    ;
    Jasna Raventos
    ;
    Jordi Rosell
    ;
    Damian Heine-Suner
    ;
    Robert J. Shprintzen
    ;
    Raquel E. Gur
    ;
    Elaine Zackai
    ;
    Beverly S. Emanuel
    ;
    Tao Wang
    ;
    Wendy R. Kates
    ;
    Anne S. Bassett
    ;
    Jacob A. S. Vorstman
    ;
    Bernice E. Morrow
    ;
    REPETTO LISBOA, MARIA GABRIELA
    Scopus© Citations 30  12