Research Output

2023 2023 2022 2022 2021 2021 2020 2020 2019 2019 2018 2018 2017 2017 2016 2016 2015 2015 0.0 0.0 1.0 1.0 2.0 2.0 3.0 3.0 4.0 4.0 5.0 5.0
Now showing 1 - 10 of 16
  • Publication
    PEMapper and PECaller provide a simplified approach to whole-genome sequencing
    ( 2017)
    H. Richard Johnston
    ;
    Pankaj Chopra
    ;
    Thomas S. Wingo
    ;
    Viren Patel
    ;
    Michael P. Epstein
    ;
    Jennifer G. Mulle
    ;
    Stephen T. Warren
    ;
    Michael E. Zwick
    ;
    David J. Cutler
    ;
    Bernice Morrow
    ;
    Beverly Emanuel
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    ;
    Steve Scherer
    ;
    Anne Bassett
    ;
    Eva Chow
    ;
    Joris Vermeesch
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Raquel Gur
    ;
    Carrie Bearden
    ;
    Wendy Kates
    ;
    Vandana Shashi
    ;
    Tony Simon
    ;
    Pankj Chopra
    ;
    Joseph Cubells
    ;
    David J. Cutler
    ;
    Michael P. Epstein
    ;
    H. Richard Johnston
    ;
    Jennifer Mulle
    ;
    Viren Patel
    ;
    Stephen T. Warren
    ;
    Thomas S. Wingo
    ;
    Michael E. Zwick
    ;
    Linda Campbell
    ;
    ;
    Jacob Vorstman
    ;
    Therese Van Amelsvoort
    ;
    Stephen Eliez
    ;
    Nicole Philip
    ;
    Doron Gothelf
    ;
    Marianne Van Den Bree
    ;
    Michael Owen
    ;
    Clodagh Murphy
    ;
    Declan Murphy
    ;
    Sixto Garcia-Minaur
    ;
    Damian Neine-Suner
    ;
    Kieran Murphy
    ;
    Marco Armando
    ;
    Stefano Vicari
      7
  • Publication
    Rare Genome-Wide Copy Number Variation and Expression of Schizophrenia in 22q11.2 Deletion Syndrome
    ( 2017)
    Anne S. Bassett
    ;
    Chelsea Lowther
    ;
    Daniele Merico
    ;
    Gregory Costain
    ;
    Eva W. C. Chow
    ;
    Therese van Amelsvoort
    ;
    Donna McDonald-McGinn
    ;
    Raquel E. Gur
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Marianne Van den Bree
    ;
    Kieran Murphy
    ;
    Doron Gothelf
    ;
    Carrie E. Bearden
    ;
    Stephan Eliez
    ;
    Wendy Kates
    ;
    Nicole Philip
    ;
    Vandana Sashi
    ;
    Linda Campbell
    ;
    Jacob Vorstman
    ;
    Joseph Cubells
    ;
    ;
    Tony Simon
    ;
    Erik Boot
    ;
    Tracy Heung
    ;
    Rens Evers
    ;
    Claudia Vingerhoets
    ;
    Esther van Duin
    ;
    Elaine Zackai
    ;
    Elfi Vergaelen
    ;
    Koen Devriendt
    ;
    Joris R. Vermeesch
    ;
    Michael Owen
    ;
    Clodagh Murphy
    ;
    Elena Michaelovosky
    ;
    Leila Kushan
    ;
    Maude Schneider
    ;
    Wanda Fremont
    ;
    Tiffany Busa
    ;
    Stephen Hooper
    ;
    Kathryn McCabe
    ;
    Sasja Duijff
    ;
    Karin Isaev
    ;
    Giovanna Pellecchia
    ;
    John Wei
    ;
    Matthew J. Gazzellone
    ;
    Stephen W. Scherer
    ;
    Beverly S. Emanuel
    ;
    Tingwei Guo
    ;
    Bernice E. Morrow
    ;
    Christian R. Marshall
    Scopus© Citations 71
  • Publication
    A normative chart for cognitive development in a genetically selected population
    ( 2021)
    Ania M. Fiksinski
    ;
    Carrie E. Bearden
    ;
    Anne S. Bassett
    ;
    René S. Kahn
    ;
    Janneke R. Zinkstok
    ;
    Stephen R. Hooper
    ;
    Wanda Tempelaar
    ;
    Donna McDonald-McGinn
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Beverly Emanuel
    ;
    Bernice Morrow
    ;
    Raquel Gur
    ;
    Eva Chow
    ;
    Marianne van den Bree
    ;
    Joris Vermeesch
    ;
    Stephen Warren
    ;
    Michael Owen
    ;
    Therese van Amelsvoort
    ;
    Stephan Eliez
    ;
    Doron Gothelf
    ;
    Celso Arango
    ;
    Wendy Kates
    ;
    Tony Simon
    ;
    Kieran Murphy
    ;
    ;
    Damian Heine Suner
    ;
    Stefano Vicari
    ;
    Joseph Cubells
    ;
    Marco Armando
    ;
    Nicole Philip
    ;
    Linda Campbell
    ;
    Sixto Garcia-Minaur
    ;
    Maude Schneider
    ;
    Vandana Shashi
    ;
    Jacob Vorstman
    ;
    Elemi J. Breetvelt
    Scopus© Citations 11  11
  • Publication
    Gathering the Stakeholder’s Perspective: Experiences and Opportunities in Rare Genetic Disease Research
    ( 2023)
    Lauren K. White
    ;
    T. Blaine Crowley
    ;
    Brenda Finucane
    ;
    Emily J. McClellan
    ;
    Sarah Donoghue
    ;
    Sixto Garcia-Minaur
    ;
    ;
    Matthias Fischer
    ;
    Sebastien Jacquemont
    ;
    Raquel E. Gur
    ;
    Anne M. Maillard
    ;
    Kirsten A. Donald
    ;
    Anne S. Bassett
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    Scopus© Citations 1  2
  • Publication
    Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age
    ( 2023)
    Lindsay R. Freud
    ;
    Stephanie Galloway
    ;
    T. Blaine Crowley
    ;
    Julie Moldenhauer
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Jeroen Breckpot
    ;
    Antoni Borrell
    ;
    Neeta L. Vora
    ;
    Bettina Cuneo
    ;
    Hilary Hoffman
    ;
    Lisa Gilbert
    ;
    Beata Nowakowska
    ;
    Maciej Geremek
    ;
    Anna Kutkowska-Kaźmierczak
    ;
    Joris R. Vermeesch
    ;
    Koen Devriendt
    ;
    Tiffany Busa
    ;
    Sabine Sigaudy
    ;
    Trisha Vigneswaran
    ;
    John M. Simpson
    ;
    Jeffrey Dungan
    ;
    Nina Gotteiner
    ;
    Karl-Philipp Gloning
    ;
    Maria Cristina Digilio
    ;
    Marta Unolt
    ;
    Carolina Putotto
    ;
    Bruno Marino
    ;
    ;
    Magdalena Fadic
    ;
    Sixto Garcia-Minaur
    ;
    Ana Achón Buil
    ;
    Mary Ann Thomas
    ;
    Deborah Fruitman
    ;
    Taylor Beecroft
    ;
    Pui Wah Hui
    ;
    Solveig Oskarsdottir
    ;
    Rachael Bradshaw
    ;
    Amanda Criebaum
    ;
    Mary E. Norton
    ;
    Tiffany Lee
    ;
    Miwa Geiger
    ;
    Leslie Dunnington
    ;
    Jacqueline Isaac
    ;
    Louise Wilkins-Haug
    ;
    Lindsey Hunter
    ;
    Claudia Izzi
    ;
    Marika Toscano
    ;
    Tullio Ghi
    ;
    Julie McGlynn
    ;
    Francesca Romana Grati
    ;
    Beverly S. Emanuel
    ;
    Kimberly Gaiser
    ;
    J. William Gaynor
    ;
    Elizabeth Goldmuntz
    ;
    Daniel E. McGinn
    ;
    Erica Schindewolf
    ;
    Oanh Tran
    ;
    Elaine H. Zackai
    ;
    Qi Yan
    ;
    Anne S. Bassett
    ;
    Ronald Wapner
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    Scopus© Citations 2  18
  • Publication
    Genome-Wide Association Study to Find Modifiers for Tetralogy of Fallot in the 22q11.2 Deletion Syndrome Identifies Variants in the GPR98 Locus on 5q14.3
    ( 2017)
    Tingwei Guo
    ;
    ;
    Donna M. McDonald McGinn
    ;
    Jonathan H. Chung
    ;
    Hiroko Nomaru
    ;
    Christopher L. Campbell
    ;
    Anna Blonska
    ;
    Anne S. Bassett
    ;
    Eva W.C. Chow
    ;
    Elisabeth E. Mlynarski
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Joris Vermeesch
    ;
    Koen Devriendt
    ;
    Doron Gothelf
    ;
    Miri Carmel
    ;
    Elena Michaelovsky
    ;
    Maude Schneider
    ;
    Stephan Eliez
    ;
    Stylianos E. Antonarakis
    ;
    Karlene Coleman
    ;
    Aoy Tomita-Mitchell
    ;
    Michael E. Mitchell
    ;
    M. Cristina Digilio
    ;
    Bruno Dallapiccola
    ;
    Bruno Marino
    ;
    Nicole Philip
    ;
    Tiffany Busa
    ;
    Leila Kushan-Wells
    ;
    Carrie E. Bearden
    ;
    Małgorzata Piotrowicz
    ;
    Wanda Hawuła
    ;
    Amy E. Roberts
    ;
    Flora Tassone
    ;
    Tony J. Simon
    ;
    Esther D.A. van Duin
    ;
    Thérèse A. van Amelsvoort
    ;
    Wendy R. Kates
    ;
    Elaine Zackai
    ;
    H. Richard Johnston
    ;
    David J. Cutler
    ;
    A.J. Agopian
    ;
    Elizabeth Goldmuntz
    ;
    Laura E. Mitchell
    ;
    Tao Wang
    ;
    Beverly S. Emanuel
    ;
    Bernice E. Morrow
    Scopus© Citations 19  9
  • Publication
    Using common genetic variation to examine phenotypic expression and risk prediction in 22q11.2 deletion syndrome
    ( 2020)
    Robert W. Davies
    ;
    Ania M. Fiksinski
    ;
    Elemi J. Breetvelt
    ;
    Nigel M. Williams
    ;
    Stephen R. Hooper
    ;
    Thomas Monfeuga
    ;
    Anne S. Bassett
    ;
    Michael J. Owen
    ;
    Raquel E. Gur
    ;
    Bernice E. Morrow
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Eva W. C. Chow
    ;
    Marianne van den Bree
    ;
    Beverly S. Emanuel
    ;
    Joris R. Vermeesch
    ;
    Therese van Amelsvoort
    ;
    Celso Arango
    ;
    Marco Armando
    ;
    Linda E. Campbell
    ;
    Joseph F. Cubells
    ;
    Stephan Eliez
    ;
    Sixto Garcia-Minaur
    ;
    Doron Gothelf
    ;
    Wendy R. Kates
    ;
    Kieran C. Murphy
    ;
    Clodagh M. Murphy
    ;
    Declan G. Murphy
    ;
    Nicole Philip
    ;
    ;
    Vandana Shashi
    ;
    Tony J. Simon
    ;
    Damiàn Heine Suñer
    ;
    Stefano Vicari
    ;
    Stephen W. Scherer
    ;
    Carrie E. Bearden
    ;
    Jacob A. S. Vorstman
    Scopus© Citations 71  7
  • Publication
    Updated clinical practice recommendations for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome
    ( 2023)
    Erik Boot
    ;
    Sólveig Óskarsdóttir
    ;
    Joanne C.Y. Loo
    ;
    Terrence Blaine Crowley
    ;
    Ani Orchanian-Cheff
    ;
    Danielle M. Andrade
    ;
    Jill M. Arganbright
    ;
    René M. Castelein
    ;
    Christine Cserti-Gazdewich
    ;
    Steven de Reuver
    ;
    Ania M. Fiksinski
    ;
    Gunilla Klingberg
    ;
    Anthony E. Lang
    ;
    Maria R. Mascarenhas
    ;
    Edward M. Moss
    ;
    Beata Anna Nowakowska
    ;
    Erwin Oechslin
    ;
    Lisa Palmer
    ;
    ;
    Nikolai Gil D. Reyes
    ;
    Maude Schneider
    ;
    Candice Silversides
    ;
    Kathleen E. Sullivan
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Therese A.M.J. van Amelsvoort
    ;
    Jason P. Van Batavia
    ;
    Claudia Vingerhoets
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    ;
    Anne S. Bassett
    Scopus© Citations 22  1
  • Publication
    Deletion size analysis of 1680 22q11.2DS subjects identifies a new recombination hotspot on chromosome 22q11.2
    ( 2018)
    Tingwei Guo
    ;
    Alexander Diacou
    ;
    Hiroko Nomaru
    ;
    Donna M McDonald-McGinn
    ;
    Matthew Hestand
    ;
    Wolfram Demaerel
    ;
    Liangtian Zhang
    ;
    Yingjie Zhao
    ;
    Francisco Ujueta
    ;
    Jidong Shan
    ;
    Cristina Montagna
    ;
    Deyou Zheng
    ;
    Terrence B Crowley
    ;
    Leila Kushan-Wells
    ;
    Carrie E Bearden
    ;
    Wendy R Kates
    ;
    Doron Gothelf
    ;
    Maude Schneider
    ;
    Stephan Eliez
    ;
    Jeroen Breckpot
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Jacob Vorstman
    ;
    Elaine Zackai
    ;
    ;
    Beverly S Emanuel
    ;
    ;
    Anne S Bassett
    ;
    Joris R Vermeesch
    ;
    Christian R Marshall
    ;
    Bernice E Morrow
    Scopus© Citations 16  15
  • Publication
    Complete Sequence of the 22q11.2 Allele in 1,053 Subjects with 22q11.2 Deletion Syndrome Reveals Modifiers of Conotruncal Heart Defects
    ( 2020)
    Yingjie Zhao
    ;
    Alexander Diacou
    ;
    H. Richard Johnston
    ;
    Fadi I. Musfee
    ;
    Donna M. McDonald-McGinn
    ;
    Daniel McGinn
    ;
    T. Blaine Crowley
    ;
    ;
    Ann Swillen
    ;
    Jeroen Breckpot
    ;
    Joris R. Vermeesch
    ;
    Wendy R. Kates
    ;
    M. Cristina Digilio
    ;
    Marta Unolt
    ;
    Bruno Marino
    ;
    Maria Pontillo
    ;
    Marco Armando
    ;
    Fabio Di Fabio
    ;
    Stefano Vicari
    ;
    Marianne van den Bree
    ;
    Hayley Moss
    ;
    Michael J. Owen
    ;
    Kieran C. Murphy
    ;
    Clodagh M. Murphy
    ;
    Declan Murphy
    ;
    Kelly Schoch
    ;
    Vandana Shashi
    ;
    Flora Tassone
    ;
    Tony J. Simon
    ;
    Robert J. Shprintzen
    ;
    Linda Campbell
    ;
    Nicole Philip
    ;
    Damian Heine-Suñer
    ;
    Sixto García-Miñaúr
    ;
    Luis Fernández
    ;
    Carrie E. Bearden
    ;
    Claudia Vingerhoets
    ;
    Therese van Amelsvoort
    ;
    Stephan Eliez
    ;
    Maude Schneider
    ;
    Jacob A.S. Vorstman
    ;
    Doron Gothelf
    ;
    Elaine Zackai
    ;
    A.J. Agopian
    ;
    Raquel E. Gur
    ;
    Anne S. Bassett
    ;
    Beverly S. Emanuel
    ;
    Elizabeth Goldmuntz
    ;
    Laura E. Mitchell
    ;
    Tao Wang
    ;
    Bernice E. Morrow
    ;
    Stylianos E. Antonarakis
    ;
    Massimo Biondi
    ;
    Erik Boot
    ;
    Elemi Breetvelt
    ;
    Tiffany Busa
    ;
    Nancy Butcher
    ;
    Antonino Buzzanca
    ;
    Miri Carmel
    ;
    Isabelle Cleynen
    ;
    David Cutler
    ;
    Bruno Dallapiccola
    ;
    María Angeles de la Fuente Sanches
    ;
    Michael P. Epstein
    ;
    Rens Evers
    ;
    Luis Fernandez
    ;
    Rosemarie Fritsch
    ;
    Fernando García Algas
    ;
    Tingwei Guo
    ;
    Raquel Gur
    ;
    Matthew S. Hestand
    ;
    Tracy Heung
    ;
    Stephen Hooper
    ;
    Andrea Jin
    ;
    Leila Kushan-Wells
    ;
    Alejandra Teresa Laorden-Nieto
    ;
    Guido Lattanzi
    ;
    Christian Marshall
    ;
    Kathryn McCabe
    ;
    Elena Michaelovsky
    ;
    Claudia Ornstein
    ;
    Candice Silversides
    ;
    Oanh Tran
    ;
    Esther D.A. van Duin
    ;
    Elfi Vergaelen
    ;
    Steve T. Warren
    ;
    Ronnie Weinberger
    ;
    Abraham Weizman
    ;
    Zhengdong Zhang
    ;
    Michael Zwick
    Scopus© Citations 36  5