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Subject: search.filters.subject.antinuclear antibody

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    Item type:Publication,
    Immune Dysregulation Mimicking Systemic Lupus Erythematosus in a Patient With Lysinuric Protein Intolerance: Case Report and Review of the Literature
    (2021)
    Josefina Longeri Contreras
    ;
    Mabel A. Ladino
    ;
    Katherine Aránguiz
    ;
    Gonzalo P. Mendez
    ;
    Zeynep Coban-Akdemir
    <jats:p>Lysinuric protein intolerance (LPI) is an inborn error of metabolism caused by defective transport of cationic amino acids in epithelial cells of intestines, kidneys and other tissues as well as non-epithelial cells including macrophages. LPI is caused by biallelic, pathogenic variants in <jats:italic>SLC7A7</jats:italic>. The clinical phenotype of LPI includes failure to thrive and multi-system disease including hematologic, neurologic, pulmonary and renal manifestations. Individual presentations are extremely variable, often leading to misdiagnosis or delayed diagnosis. Here we describe a patient that clinically presented with immune dysregulation in the setting of early-onset systemic lupus erythematosus (SLE), including renal involvement, in whom an LPI diagnosis was suspected post-mortem based on exome sequencing analysis. A review of the literature was performed to provide an overview of the clinical spectrum and immune mechanisms involved in this disease. The precise mechanism by which ineffective amino acid transport triggers systemic inflammatory features is not yet understood. However, LPI should be considered in the differential diagnosis of early-onset SLE, particularly in the absence of response to immunosuppressive therapy.</jats:p>
      5Scopus© Citations 18
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    Item type:Publication,
    Lupus eritematoso neonatal, caso clínico
    (2023)
    Catalina Montané
    ;
    HOJMAN CANO, LIA PAULA  
    ;
    Trinidad Hasbún Zegpi
    <jats:p>El lupus eritematoso neonatal (LEN) es una patología autoinmune muy infrecuente, que ocurre en neonatos de madres que presentan auto-anticuerpos para antígenos citoplasmáticos del Síndrome de Sjögren. En la mayoría de los casos, la evolución es benigna hacia la resolución espontánea, pero existe un grupo de pacientes que desarrollan compromiso severo del tejido de conducción miocárdico, por lo que su detección oportuna es fundamental. Objetivo: Describir un caso clínico característico de lupus eritematoso neonatal y destacar la importancia del diagnóstico oportuno en madre y neonato. Caso Clínico: Mujer de 33 años, con antecedente de hipertensión arterial, consulta en dermatología por su neonato de 15 días de vida de sexo masculino, quien presenta aparición reciente de placas redondeadas, eritematosas, de bordes solevantados, no descamativas, compatibles con LEN. Se descartó compromiso de conducción miocárdica. En los exámenes del neonato destacaba neutropenia moderada, elevación leve de transaminasas y anticuerpos antiRo y antiLa positivos. En interrogación dirigida, la madre refiere historia personal de síntomas compatibles con enfermedades del tejido conectivo, tales como fatiga, alopecia y xeroftalmia. Se solicitan anticuerpos antinucleares a la madre, quien presenta título de 1/1280 con patrón moteado, anticuerpos anti Ro y La y anticuerpos anti-DNA doble hebra positivos, y Test de Schirmer compatible con ojo seco, por lo que se diagnostica Lupus Eritematoso Sistémico con Síndrome de Sjögren asociado. Se realiza seguimiento al lactante por 5 meses con remisión de los signos cutáneos y normalización de los exámenes de laboratorio. Conclusiones: Si bien, las manifestaciones cutáneas de LEN son transitorias y benignas en el neonato, estas pueden ir acompañadas de complicaciones de riesgo vital que requieren una búsqueda activa y un manejo oportuno por el equipo médico. Un 25% de las madres de hijos con LEN son asintomáticas, o desconocen su diagnóstico de LES previo al parto, por lo que el diagnóstico oportuno de LEN en un neonato permite diagnosticar a las madres asintomáticas, optimizando su seguimiento y manejo.</jats:p>
    Scopus© Citations 1  4