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Item type:Publication, Atrophic violaceous plaques as the first manifestation of a disorder of GNAS inactivation(2023) ;Marie‐Chantal Caussade ;Camila Downey ;Daniela KramerClaudia Morales1 - Some of the metrics are blocked by yourconsent settings
Item type:Publication, Lupus eritematoso neonatal, caso clínico(2023) ;Catalina Montané; Trinidad Hasbún Zegpi<jats:p>El lupus eritematoso neonatal (LEN) es una patología autoinmune muy infrecuente, que ocurre en neonatos de madres que presentan auto-anticuerpos para antígenos citoplasmáticos del Síndrome de Sjögren. En la mayoría de los casos, la evolución es benigna hacia la resolución espontánea, pero existe un grupo de pacientes que desarrollan compromiso severo del tejido de conducción miocárdico, por lo que su detección oportuna es fundamental. Objetivo: Describir un caso clínico característico de lupus eritematoso neonatal y destacar la importancia del diagnóstico oportuno en madre y neonato. Caso Clínico: Mujer de 33 años, con antecedente de hipertensión arterial, consulta en dermatología por su neonato de 15 días de vida de sexo masculino, quien presenta aparición reciente de placas redondeadas, eritematosas, de bordes solevantados, no descamativas, compatibles con LEN. Se descartó compromiso de conducción miocárdica. En los exámenes del neonato destacaba neutropenia moderada, elevación leve de transaminasas y anticuerpos antiRo y antiLa positivos. En interrogación dirigida, la madre refiere historia personal de síntomas compatibles con enfermedades del tejido conectivo, tales como fatiga, alopecia y xeroftalmia. Se solicitan anticuerpos antinucleares a la madre, quien presenta título de 1/1280 con patrón moteado, anticuerpos anti Ro y La y anticuerpos anti-DNA doble hebra positivos, y Test de Schirmer compatible con ojo seco, por lo que se diagnostica Lupus Eritematoso Sistémico con Síndrome de Sjögren asociado. Se realiza seguimiento al lactante por 5 meses con remisión de los signos cutáneos y normalización de los exámenes de laboratorio. Conclusiones: Si bien, las manifestaciones cutáneas de LEN son transitorias y benignas en el neonato, estas pueden ir acompañadas de complicaciones de riesgo vital que requieren una búsqueda activa y un manejo oportuno por el equipo médico. Un 25% de las madres de hijos con LEN son asintomáticas, o desconocen su diagnóstico de LES previo al parto, por lo que el diagnóstico oportuno de LEN en un neonato permite diagnosticar a las madres asintomáticas, optimizando su seguimiento y manejo.</jats:p>Scopus© Citations 1 4 - Some of the metrics are blocked by yourconsent settings
Item type:Publication, Reactivation of adult-onset Still’s disease after use of the COVID-19 ChAdOx1-S vaccine(2022) ;Sebastián E Ibáñez Vodnizza ;Luis Morales Murillo ;Matías de la Rivera VergaraRoberto Saldías Martínez<jats:p>A woman in her 60s with a history of adult-onset Still’s disease (AOSD) in remission for 14 years received the ChAdOx1-S vaccine as a booster to her initial vaccination schedule (two doses of CoronaVac vaccine 6 months apart). Two weeks later, she consulted for symptoms suggestive of AOSD reactivation. This was confirmed during hospitalisation, where renal and cardiac involvement were also observed. Despite using high-dose corticosteroids, troponin T and N-terminal pro hormone B-type natriuretic peptide (NT-proBNP) were persistently elevated. Tocilizumab was used, with which the patient achieved complete remission of her symptoms and normalised her laboratory tests.</jats:p>22Scopus© Citations 4 - Some of the metrics are blocked by yourconsent settings
Item type:Publication, Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility(2020) ;C. Has ;J.W. Bauer ;C. Bodemer ;M.C. BollingL. Bruckner‐Tuderman25Scopus© Citations 665 - Some of the metrics are blocked by yourconsent settings
Item type:Publication, New treatment paradigms for connective tissue disease-associated interstitial lung disease(2018) ;Vasileios Kouranos ;GEORGINA VIVIANA MIRANDA SAEZ ;Tamera J. CorteElisabetta A. RenzoniScopus© Citations 12 9